PSENEN

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
5A63, 5FN3, 5FN4, 5FN5, 5FN2

Ідентифікатори

Символи

PSENEN, MSTP064, PEN-2, PEN2, MDS033, presenilin enhancer gamma-secretase subunit, ACNINV2, presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Зовнішні ІД

OMIM: 607632 MGI: 1913590 HomoloGene: 11952 GeneCards: PSENEN

Пов'язані генетичні захворювання

гідраденіт^[1]

Реагує на сполуку

avagacestat, begacestat, nirogacestat^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • integral component of plasma membrane • Golgi cisterna membrane • ендоплазматичний ретикулум • integral component of membrane • клітинна мембрана • gamma-secretase complex • endosome membrane • мітохондрія • integral component of presynaptic membrane
Біологічний процес	• Сигнальний шлях Notch • protein processing • GO:0048554 positive regulation of catalytic activity • membrane protein ectodomain proteolysis • Notch receptor processing • amyloid precursor protein catabolic process • amyloid-beta formation • amyloid precursor protein metabolic process • Notch receptor processing, ligand-dependent • membrane protein intracellular domain proteolysis • positive regulation of apoptotic process • ephrin receptor signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


55851


66340

Ensembl


ENSG00000205155


ENSMUSG00000036835

UniProt


Q9NZ42


Q9CQR7

RefSeq (мРНК)


NM_172341 NM_001281532 NM_018468


NM_025498 NM_001364016 NM_001364017

RefSeq (білок)


NP_001268461 NP_758844


NP_079774 NP_001350945 NP_001350946

Локус (UCSC)

Хр. 19: 35.75 – 35.75 Mb

Хр. 7: 30.26 – 30.26 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PSENEN (англ. Presenilin enhancer gamma-secretase subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 19-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 101 амінокислот, а молекулярна маса — 12 029^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNLERVSNEE	KLNLCRKYYL	GGFAFLPFLW	LVNIFWFFRE	AFLVPAYTEQ
SQIKGYVWRS	AVGFLFWVIV	LTSWITIFQI	YRPRWGALGD	YLSFTIPLGT
P

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Holmes O., Paturi S., Selkoe D.J., Wolfe M.S. (2014). Pen-2 is essential for gamma-secretase complex stability and trafficking but partially dispensable for endoproteolysis. Biochemistry. 53: 4393—4406. PMID 24941111 DOI:10.1021/bi500489j
Bai X.C., Rajendra E., Yang G., Shi Y., Scheres S.H. (2015). Sampling the conformational space of the catalytic subunit of human gamma-secretase. Elife. 4: —. PMID 26623517 DOI:10.7554/eLife.11182

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PSENEN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Presenilin enhancer, gamma-secretase subunit переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30100 (англ.) . Архів оригіналу за 24 лютого 2017. Процитовано 21 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NZ42 (англ.) . Архів оригіналу за 21 вересня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.