PTF1A |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | PTF1A, PACA, PAGEN2, PTF1-p48, bHLHa29, pancreas specific transcription factor, 1a, p48, pancreas associated transcription factor 1a |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 607194 MGI: 1328312 HomoloGene: 10304 GeneCards: PTF1A |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • sequence-specific DNA binding • protein dimerization activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • E-box binding • DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific |
---|
Клітинна компонента | • внутрішньоклітинний • клітинне ядро • цитоплазма • transcription regulator complex |
---|
Біологічний процес | • диференціація клітин • cell fate commitment • hindbrain development • transcription by RNA polymerase II • cerebellum development • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • generation of neurons • multicellular organism development • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • retina morphogenesis in camera-type eye • retinoic acid receptor signaling pathway • гістогенез • pancreas development • neuron fate commitment • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • regulation of neural retina development • exocrine pancreas development • retina layer formation • amacrine cell differentiation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 10: 23.19 – 23.19 Mb | Хр. 2: 19.45 – 19.45 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
PTF1A (англ. Pancreas specific transcription factor, 1a) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 328 амінокислот, а молекулярна маса — 34 970[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MDAVLLEHFP | | GGLDAFPSSY | | FDEDDFFTDQ | | SSRDPLEDGD | | ELLADEQAEV |
EFLSHQLHEY | | CYRDGACLLL | | QPAPPAAPLA | | LAPPSSGGLG | | EPDDGGGGGY |
CCETGAPPGG | | FPYSPGSPPS | | CLAYPCAGAA | | VLSPGARLRG | | LSGAAAAAAR |
RRRRVRSEAE | | LQQLRQAANV | | RERRRMQSIN | | DAFEGLRSHI | | PTLPYEKRLS |
KVDTLRLAIG | | YINFLSELVQ | | ADLPLRGGGA | | GGCGGPGGGG | | RLGGDSPGSQ |
AQKVIICHRG | | TRSPSPSDPD | | YGLPPLAGHS | | LSWTDEKQLK | | EQNIIRTAKV |
WTPEDPRKLN | | SKSSFNNIEN | | EPPFEFVS |
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- McLellan A.S., Langlands K., Kealey T. (2002). Exhaustive identification of human class II basic helix-loop-helix proteins by virtual library screening. Gene Expr. Patterns. 2: 329—335. PMID 12617822 DOI:10.1016/S0925-4773(02)00390-8
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PTF1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23734 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q7RTS3 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |