RAP1GAP2

Ідентифікатори

Символи

RAP1GAP2, GARNL4, RAP1GA3, RAP1 GTPase activating protein 2

Зовнішні ІД

MGI: 3028623 HomoloGene: 56695 GeneCards: RAP1GAP2

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity
Клітинна компонента	• perinuclear region of cytoplasm • neuron projection • центросома • клітинна мембрана • ядерна мембрана • цитоплазма • гіалоплазма
Біологічний процес	• regulation of cell size • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • negative regulation of neuron projection development • regulation of small GTPase mediated signal transduction
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23108


380711

Ensembl


ENSG00000132359


ENSMUSG00000038807

UniProt


Q684P5


Q5SVL6

RefSeq (мРНК)


NM_001100398 NM_015085 NM_001330058


NM_001015046 NM_001364131 NM_001364132

RefSeq (білок)


NP_001093868 NP_001316987 NP_055900


NP_001015046 NP_001351060 NP_001351061 NP_001388587

Локус (UCSC)

Хр. 17: 2.76 – 3.04 Mb

Хр. 11: 74.27 – 74.5 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RAP1GAP2 (англ. RAP1 GTPase activating protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 730 амінокислот, а молекулярна маса — 80 056^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFGRKRSVSF	GGFGWIDKTM	LASLKVKKQE	LANSSDATLP	DRPLSPPLTA
PPTMKSSEFF	EMLEKMQGIK	LEEQKPGPQK	NKDDYIPYPS	IDEVVEKGGP
YPQVILPQFG	GYWIEDPENV	GTPTSLGSSI	CEEEEEDNLS	PNTFGYKLEC
KGEARAYRRH	FLGKDHLNFY	CTGSSLGNLI	LSVKCEEAEG	IEYLRVILRS
KLKTVHERIP	LAGLSKLPSV	PQIAKAFCDD	AVGLRFNPVL	YPKASQMIVS
YDEHEVNNTF	KFGVIYQKAR	QTLEEELFGN	NEESPAFKEF	LDLLGDTITL
QDFKGFRGGL	DVTHGQTGVE	SVYTTFRDRE	IMFHVSTKLP	FTDGDAQQLQ
RKRHIGNDIV	AIIFQEENTP	FVPDMIASNF	LHAYIVVQVE	TPGTETPSYK
VSVTAREDVP	TFGPPLPSPP	VFQKGPEFRE	FLLTKLTNAE	NACCKSDKFA
KLEDRTRAAL	LDNLHDELHA	HTQAMLGLGP	EEDKFENGGH	GGFLESFKRA
IRVRSHSMET	MVGGQKKSHS	GGIPGSLSGG	ISHNSMEVTK	TTFSPPVVAA
TVKNQSRSPI	KRRSGLFPRL	HTGSEGQGDS	RARCDSTSST	PKTPDGGHSS
QEIKSETSSN	PSSPEICPNK	EKPFMKLKEN	GRAISRSSSS	TSSVSSTAGE
GEAMEEGDSG	GSQPSTTSPF	KQEVFVYSPS	PSSESPSLGA	AATPIIMSRS
PTDAKSRNSP	RSNLKFRFDK	LSHASSGAGH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Schultess J., Danielewski O., Smolenski A.P. (2005). Rap1GAP2 is a new GTPase-activating protein of Rap1 expressed in human platelets. Blood. 105: 3185—3192. PMID 15632203 DOI:10.1182/blood-2004-09-3605
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RAP1GAP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29176 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q684P5 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.