RBBP8

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2L4Z, 4D2H

Ідентифікатори

Символи

RBBP8, COM1, CTIP, JWDS, RIM, SAE2, SCKL2, retinoblastoma binding protein 8, RB binding protein 8, endonuclease

Зовнішні ІД

OMIM: 604124 MGI: 2442995 HomoloGene: 28546 GeneCards: RBBP8

Пов'язані генетичні захворювання

Seckel syndrome 2, Jawad syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nuclease activity • hydrolase activity • endonuclease activity • GO:0001106 transcription corepressor activity • damaged DNA binding • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity • identical protein binding • Y-form DNA binding • double-strand/single-strand DNA junction binding • double-stranded DNA binding • single-stranded DNA binding • flap-structured DNA binding
Клітинна компонента	• transcription repressor complex • хромосома • клітинне ядро • нуклеоплазма • внутрішньоклітинна мембранна органела • site of double-strand break
Біологічний процес	• клітинний цикл • GO:0100026 Репарація ДНК • nucleotide-excision repair • поділ клітини • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • response to estradiol • GO:0007126 мейоз • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • cellular response to DNA damage stimulus • blastocyst hatching • DNA double-strand break processing • реплікація ДНК • DNA double-strand break processing involved in repair via single-strand annealing • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • double-strand break repair via homologous recombination • negative regulation of G0 to G1 transition • negative regulation of nucleic acid-templated transcription • G1/S transition of mitotic cell cycle • regulation of signal transduction by p53 class mediator
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5932


225182

Ensembl


ENSG00000101773


ENSMUSG00000041238

UniProt


Q99708


Q80YR6

RefSeq (мРНК)


NM_002894 NM_203291 NM_203292


NM_001081223 NM_001252495 NM_175458

RefSeq (білок)


NP_002885 NP_976036 NP_976037 NP_002885.1 NP_976036.1


NP_001074692 NP_001239424

Локус (UCSC)

Хр. 18: 22.8 – 23.03 Mb

Хр. 18: 11.77 – 11.88 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RBBP8 (англ. RB binding protein 8, endonuclease) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 897 амінокислот, а молекулярна маса — 101 942^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNISGSSCGS	PNSADTSSDF	KDLWTKLKEC	HDREVQGLQV	KVTKLKQERI
LDAQRLEEFF	TKNQQLREQQ	KVLHETIKVL	EDRLRAGLCD	RCAVTEEHMR
KKQQEFENIR	QQNLKLITEL	MNERNTLQEE	NKKLSEQLQQ	KIENDQQHQA
AELECEEDVI	PDSPITAFSF	SGVNRLRRKE	NPHVRYIEQT	HTKLEHSVCA
NEMRKVSKSS	THPQHNPNEN	EILVADTYDQ	SQSPMAKAHG	TSSYTPDKSS
FNLATVVAET	LGLGVQEESE	TQGPMSPLGD	ELYHCLEGNH	KKQPFEESTR
NTEDSLRFSD	STSKTPPQEE	LPTRVSSPVF	GATSSIKSGL	DLNTSLSPSL
LQPGKKKHLK	TLPFSNTCIS	RLEKTRSKSE	DSALFTHHSL	GSEVNKIIIQ
SSNKQILINK	NISESLGEQN	RTEYGKDSNT	DKHLEPLKSL	GGRTSKRKKT
EEESEHEVSC	PQASFDKENA	FPFPMDNQFS	MNGDCVMDKP	LDLSDRFSAI
QRQEKSQGSE	TSKNKFRQVT	LYEALKTIPK	GFSSSRKASD	GNCTLPKDSP
GEPCSQECII	LQPLNKCSPD	NKPSLQIKEE	NAVFKIPLRP	RESLETENVL
DDIKSAGSHE	PIKIQTRSDH	GGCELASVLQ	LNPCRTGKIK	SLQNNQDVSF
ENIQWSIDPG	ADLSQYKMDV	TVIDTKDGSQ	SKLGGETVDM	DCTLVSETVL
LKMKKQEQKG	EKSSNEERKM	NDSLEDMFDR	TTHEEYESCL	ADSFSQAADE
EEELSTATKK	LHTHGDKQDK	VKQKAFVEPY	FKGDERETSL	QNFPHIEVVR
KKEERRKLLG	HTCKECEIYY	ADMPAEEREK	KLASCSRHRF	RYIPPNTPEN
FWEVGFPSTQ	TCMERGYIKE	DLDPCPRPKR	RQPYNAIFSP	KGKEQKT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, нуклеаз, ендонуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, поділ клітини, пошкодження ДНК, репарація ДНК, мітоз, мейоз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

Fusco C., Reymond A., Zervos A.S. (1998). Molecular cloning and characterization of a novel retinoblastoma-binding protein. Genomics. 51: 351—358. PMID 9721205 DOI:10.1006/geno.1998.5368
Schaeper U., Subramanian T., Lim L., Boyd J.M., Chinnadurai G. (1998). Interaction between a cellular protein that binds to the C-terminal region of adenovirus E1A (CtBP) and a novel cellular protein is disrupted by E1A through a conserved PLDLS motif. J. Biol. Chem. 273: 8549—8552. PMID 9535825 DOI:10.1074/jbc.273.15.8549
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Yu X., Baer R. (2000). Nuclear localization and cell cycle-specific expression of CtIP, a protein that associates with the BRCA1 tumor suppressor. J. Biol. Chem. 275: 18541—18549. PMID 10764811 DOI:10.1074/jbc.M909494199
Yu X., Chen J. (2004). DNA damage-induced cell cycle checkpoint control requires CtIP, a phosphorylation-dependent binding partner of BRCA1 C-terminal domains. Mol. Cell. Biol. 24: 9478—9486. PMID 15485915 DOI:10.1128/MCB.24.21.9478-9486.2004
Yu X., Fu S., Lai M., Baer R., Chen J. (2006). BRCA1 ubiquitinates its phosphorylation-dependent binding partner CtIP. Genes Dev. 20: 1721—1726. PMID 16818604 DOI:10.1101/gad.1431006

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RBBP8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9891 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q99708 (англ.) . Архів оригіналу за 21 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.