RBFOX1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2ERR, 4ZKA, 2N82

Ідентифікатори

Символи

RBFOX1, 2BP1, A2BP1, FOX-1, FOX1, HRNBP1, RNA binding protein, fox-1 homolog 1, RNA binding fox-1 homolog 1

Зовнішні ІД

OMIM: 605104 MGI: 1926224 HomoloGene: 69339 GeneCards: RBFOX1

Пов'язані генетичні захворювання

аметропія, ожиріння^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • mRNA binding • RNA binding • nucleic acid binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • trans-Golgi network • клітинне ядро
Біологічний процес	• regulation of RNA splicing • mRNA processing • regulation of alternative mRNA splicing, via spliceosome • Сплайсинг РНК • нейробіологія розвитку • RNA transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54715


268859

Ensembl


ENSG00000078328


ENSMUSG00000008658

UniProt


Q9NWB1


Q9JJ43

RefSeq (мРНК)

NM_001142333 NM_001142334 NM_001308117 NM_018723 NM_145891
NM_145892 NM_145893 NM_001364800

NM_021477 NM_183188 NM_001359723 NM_001359724 NM_001359725
NM_001359726 NM_001359728 NM_001359729 NM_001359730

RefSeq (білок)

NP_001135805 NP_001135806 NP_001295046 NP_061193 NP_665898
NP_665899 NP_665900 NP_001351729

NP_067452 NP_899011 NP_001346652 NP_001346653 NP_001346654
NP_001346655 NP_001346657 NP_001346658 NP_001346659

Локус (UCSC)

Хр. 16: 5.24 – 7.71 Mb

Хр. 16: 5.89 – 7.41 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RBFOX1 (англ. RNA binding protein, fox-1 homolog 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 397 амінокислот, а молекулярна маса — 42 784^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNCEREQLRG	NQEAAAAPDT	MAQPYASAQF	APPQNGIPAE	YTAPHPHPAP
EYTGQTTVPE	HTLNLYPPAQ	THSEQSPADT	SAQTVSGTAT	QTDDAAPTDG
QPQTQPSENT	ENKSQPKRLH	VSNIPFRFRD	PDLRQMFGQF	GKILDVEIIF
NERGSKGFGF	VTFENSADAD	RAREKLHGTV	VEGRKIEVNN	ATARVMTNKK
TVNPYTNGWK	LNPVVGAVYS	PEFYAGTVLL	CQANQEGSSM	YSAPSSLVYT
SAMPGFPYPA	ATAAAAYRGA	HLRGRGRTVY	NTFRAAAPPP	PIPAYGGVVY
QDGFYGADIY	GGYAAYRYAQ	PTPATAAAYS	DSYGRVYAAD	PYHHALAPAP
TYGVGAMNAF	APLTDAKTRS	HADDVGLVLS	SLQASIYRGG	YNRFAPY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Shibata H., Huynh D.P., Pulst S.-M. (2000). A novel protein with RNA-binding motifs interacts with ataxin-2. Hum. Mol. Genet. 9: 1303—1313. PMID 10814712 DOI:10.1093/hmg/9.9.1303
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RBFOX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18222 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NWB1 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.