RHBDF2

Ідентифікатори

Символи

RHBDF2, RHBDL5, RHBDL6, TOC, TOCG, TEC, iRhom2, rhomboid 5 homolog 2

Зовнішні ІД

OMIM: 614404 MGI: 2442473 HomoloGene: 11612 GeneCards: RHBDF2

Пов'язані генетичні захворювання

Howel–Evans syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• serine-type endopeptidase activity • growth factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0070122 peptidase activity • hydrolase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • клітинна мембрана • endoplasmic reticulum membrane
Біологічний процес	• protein transport • protein processing • regulation of epidermal growth factor receptor signaling pathway • протеоліз • regulation of protein secretion • negative regulation of protein secretion
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


79651


217344

Ensembl


ENSG00000129667


ENSMUSG00000020806

UniProt


Q6PJF5


Q80WQ6

RefSeq (мРНК)


NM_001005498 NM_024599 NM_001376228 NM_001376229 NM_001376230


NM_001167680 NM_172572

RefSeq (білок)


NP_001005498 NP_078875 NP_001363157 NP_001363158 NP_001363159


NP_001161152 NP_766160 NP_001390556 NP_001390557

Локус (UCSC)

Хр. 17: 76.47 – 76.5 Mb

Хр. 11: 116.49 – 116.52 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RHBDF2 (англ. Rhomboid 5 homolog 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 856 амінокислот, а молекулярна маса — 96 686^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASADKNGGS	VSSVSSSRLQ	SRKPPNLSIT	IPPPEKETQA	PGEQDSMLPE
GFQNRRLKKS	QPRTWAAHTT	ACPPSFLPKR	KNPAYLKSVS	LQEPRSRWQE
SSEKRPGFRR	QASLSQSIRK	GAAQWFGVSG	DWEGQRQQWQ	RRSLHHCSMR
YGRLKASCQR	DLELPSQEAP	SFQGTESPKP	CKMPKIVDPL	ARGRAFRHPE
EMDRPHAPHP	PLTPGVLSLT	SFTSVRSGYS	HLPRRKRMSV	AHMSLQAAAA
LLKGRSVLDA	TGQRCRVVKR	SFAFPSFLEE	DVVDGADTFD	SSFFSKEEMS
SMPDDVFESP	PLSASYFRGI	PHSASPVSPD	GVQIPLKEYG	RAPVPGPRRG
KRIASKVKHF	AFDRKKRHYG	LGVVGNWLNR	SYRRSISSTV	QRQLESFDSH
RPYFTYWLTF	VHVIITLLVI	CTYGIAPVGF	AQHVTTQLVL	RNKGVYESVK
YIQQENFWVG	PSSIDLIHLG	AKFSPCIRKD	GQIEQLVLRE	RDLERDSGCC
VQNDHSGCIQ	TQRKDCSETL	ATFVKWQDDT	GPPMDKSDLG	QKRTSGAVCH
QDPRTCEEPA	SSGAHIWPDD	ITKWPICTEQ	ARSNHTGFLH	MDCEIKGRPC
CIGTKGSCEI	TTREYCEFMH	GYFHEEATLC	SQVHCLDKVC	GLLPFLNPEV
PDQFYRLWLS	LFLHAGVVHC	LVSVVFQMTI	LRDLEKLAGW	HRIAIIFILS
GITGNLASAI	FLPYRAEVGP	AGSQFGLLAC	LFVELFQSWP	LLERPWKAFL
NLSAIVLFLF	ICGLLPWIDN	IAHIFGFLSG	LLLAFAFLPY	ITFGTSDKYR
KRALILVSLL	AFAGLFAALV	LWLYIYPINW	PWIEHLTCFP	FTSRFCEKYE
LDQVLH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RHBDF2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20788 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q6PJF5 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.