RIT2

Ідентифікатори

Символи

RIT2, RIBA, RIN, ROC2, Ras like without CAAX 2

Зовнішні ІД

OMIM: 609592 MGI: 108054 HomoloGene: 2198 GeneCards: RIT2

Пов'язані генетичні захворювання

lymphoblastic leukemia, хвороба Паркінсона^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • calmodulin binding • identical protein binding • GTP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • semaphorin receptor binding • chromatin binding • GO:0006184 GTPase activity • GDP binding
Клітинна компонента	• мембрана • membrane raft • клітинна мембрана • клітинне ядро • neuron projection • цитоплазма • cell body • dendritic tree
Біологічний процес	• chemical synaptic transmission • GO:0072468 сигнальна трансдукція • MAPK cascade • maintenance of protein location in cell • regulation of endocytosis • GO:0007243 intracellular signal transduction • regulation of protein phosphorylation • Ras protein signal transduction • positive regulation of neuron projection development • negative regulation of neuron projection development • regulation of Cdc42 protein signal transduction • positive regulation of MAPK cascade • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • regulation of calcium-mediated signaling • small GTPase mediated signal transduction • adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6014


19762

Ensembl


ENSG00000152214


ENSMUSG00000057455

UniProt


Q99578


P70425

RefSeq (мРНК)


NM_002930 NM_001272077


NM_009065

RefSeq (білок)


NP_001259006 NP_002921


NP_033091

Локус (UCSC)

Хр. 18: 42.74 – 43.12 Mb

Хр. 18: 31.11 – 31.45 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RIT2 (англ. Ras like without CAAX 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 217 амінокислот, а молекулярна маса — 24 668^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEVENEASCS	PGSASGGSRE	YKVVMLGAGG	VGKSAMTMQF	ISHQFPDYHD
PTIEDAYKTQ	VRIDNEPAYL	DILDTAGQAE	FTAMREQYMR	GGEGFIICYS
VTDRQSFQEA	AKFKELIFQV	RHTYEIPLVL	VGNKIDLEQF	RQVSTEEGLS
LAQEYNCGFF	ETSAALRFCI	DDAFHGLVRE	IRKKESMPSL	MEKKLKRKDS
LWKKLKGSLK	KKRENMT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, молекулою кальмодуліну, ГТФ. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Calissano M., Latchman D.S. (2003). Functional interaction between the small GTP-binding protein Rin and the N-terminal of Brn-3a transcription factor. Oncogene. 22: 5408—5414. PMID 12934100 DOI:10.1038/sj.onc.1206635
Hartwig C., Veske A., Krejcova S., Rosenberger G., Finckh U. (2005). Plexin B3 promotes neurite outgrowth, interacts homophilically, and interacts with Rin. BMC Neurosci. 6: 53—53. PMID 16122393 DOI:10.1186/1471-2202-6-53
Lee C.H.J., Della N.G., Chew C.E., Zack D.J. (1996). Rin, a neuron-specific and calmodulin-binding small G-protein, and Rit define a novel subfamily of ras proteins. J. Neurosci. 16: 6784—6794. PMID 8824319
Wes P.D., Yu M., Montell C. (1996). RIC, a calmodulin-binding Ras-like GTPase. EMBO J. 15: 5839—5848. PMID 8918462

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RIT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10017 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q99578 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.