RYR3 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | RYR3, RYR-3, ryanodine receptor 3 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 180903 MGI: 99684 HomoloGene: 68151 GeneCards: RYR3 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
атеросклероз, ВІЛ-заворювання[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
Аденозинтрифосфат, кофеїн, дантролен[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • ryanodine-sensitive calcium-release channel activity • calcium channel activity • calcium-release channel activity • calmodulin binding • ion channel activity • calcium-induced calcium release activity • calcium ion binding |
---|
Клітинна компонента | • organelle membrane • integral component of membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • sarcoplasmic reticulum • sarcoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • perinuclear region of cytoplasm • клітинна мембрана • smooth endoplasmic reticulum • Z discdkac • cytoplasmic vesicle membrane • Кальцієві канали • Сарколема |
---|
Біологічний процес | • cellular response to calcium ion • cellular response to magnesium ion • regulation of cardiac conduction • cellular calcium ion homeostasis • ion transport • ion transmembrane transport • calcium ion transmembrane transport • cellular response to caffeine • cellular response to ATP • protein homotetramerization • calcium ion transport • negative regulation of cytosolic calcium ion concentration • трансмембранний транспорт • release of sequestered calcium ion into cytosol |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 15: 33.31 – 33.87 Mb | Хр. 2: 112.46 – 113.05 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
RYR3 (англ. Ryanodine receptor 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 870 амінокислот, а молекулярна маса — 552 042[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAEGGEGGED | | EIQFLRTEDE | | VVLQCIATIH | | KEQRKFCLAA | | EGLGNRLCFL |
EPTSEAKYIP | | PDLCVCNFVL | | EQSLSVRALQ | | EMLANTGENG | | GEGAAQGGGH |
RTLLYGHAVL | | LRHSFSGMYL | | TCLTTSRSQT | | DKLAFDVGLR | | EHATGEACWW |
TIHPASKQRS | | EGEKVRIGDD | | LILVSVSSER | | YLHLSVSNGN | | IQVDASFMQT |
LWNVHPTCSG | | SSIEEGYLLG | | GHVVRLFHGH | | DECLTIPSTD | | QNDSQHRRIF |
YEAGGAGTRA | | RSLWRVEPLR | | ISWSGSNIRW | | GQAFRLRHLT | | TGHYLALTED |
QGLILQDRAK | | SDTKSTAFSF | | RASKELKEKL | | DSSHKRDIEG | | MGVPEIKYGD |
SVCFVQHIAS | | GLWVTYKAQD | | AKTSRLGPLK | | RKVILHQEGH | | MDDGLTLQRC |
QREESQAARI | | IRNTTALFSQ | | FVSGNNRTAA | | PITLPIEEVL | | QTLQDLIAYF |
QPPEEEMRHE | | DKQNKLRSLK | | NRQNLFKEEG | | MLALVLNCID | | RLNVYNSVAH |
FAGIAREESG | | MAWKEILNLL | | YKLLAALIRG | | NRNNCAQFSN | | NLDWLISKLD |
RLESSSGILE | | VLHCILTESP | | EALNLIAEGH | | IKSIISLLDK | | HGRNHKVLDI |
LCSLCLCNGV | | AVRANQNLIC | | DNLLPRRNLL | | LQTRLINDVT | | SIRPNIFLGV |
AEGSAQYKKW | | YFELIIDQVD | | PFLTAEPTHL | | RVGWASSSGY | | APYPGGGEGW |
GGNGVGDDLY | | SYGFDGLHLW | | SGRIPRAVAS | | INQHLLRSDD | | VVSCCLDLGV |
PSISFRINGQ | | PVQGMFENFN | | TDGLFFPVMS | | FSAGVKVRFL | | MGGRHGEFKF |
LPPSGYAPCY | | EALLPKEKMR | | LEPVKEYKRD | | ADGIRDLLGT | | TQFLSQASFI |
PCPVDTSQVI | | LPPHLEKIRD | | RLAENIHELW | | GMNKIELGWT | | FGKIRDDNKR |
QHPCLVEFSK | | LPETEKNYNL | | QMSTETLKTL | | LALGCHIAHV | | NPAAEEDLKK |
VKLPKNYMMS | | NGYKPAPLDL | | SDVKLLPPQE | | ILVDKLAENA | | HNVWAKDRIK |
QGWTYGIQQD | | LKNKRNPRLV | | PYALLDERTK | | KSNRDSLREA | | VRTFVGYGYN |
IEPSDQELAD | | SAVEKVSIDK | | IRFFRVERSY | | AVRSGKWYFE | | FEVVTGGDMR |
VGWARPGCRP | | DVELGADDQA | | FVFEGNRGQR | | WHQGSGYFGR | | TWQPGDVVGC |
MINLDDASMI | | FTLNGELLIT | | NKGSELAFAD | | YEIENGFVPI | | CCLGLSQIGR |
MNLGTDASTF | | KFYTMCGLQE | | GFEPFAVNMN | | RDVAMWFSKR | | LPTFVNVPKD |
HPHIEVMRID | | GTMDSPPCLK | | VTHKTFGTQN | | SNADMIYCRL | | SMPVECHSSF |
SHSPCLDSEA | | FQKRKQMQEI | | LSHTTTQCYY | | AIRIFAGQDP | | SCVWVGWVTP |
DYHLYSEKFD | | LNKNCTVTVT | | LGDERGRVHE | | SVKRSNCYMV | | WGGDIVASSQ |
RSNRSNVDLE | | IGCLVDLAMG | | MLSFSANGKE | | LGTCYQVEPN | | TKVFPAVFLQ |
PTSTSLFQFE | | LGKLKNAMPL | | SAAIFRSEEK | | NPVPQCPPRL | | DVQTIQPVLW |
SRMPNSFLKV | | ETERVSERHG | | WVVQCLEPLQ | | MMALHIPEEN | | RCVDILELCE |
QEDLMRFHYH | | TLRLYSAVCA | | LGNSRVAYAL | | CSHVDLSQLF | | YAIDNKYLPG |
LLRSGFYDLL | | ISIHLASAKE | | RKLMMKNEYI | | IPITSTTRNI | | RLFPDESKRH |
GLPGVGLRTC | | LKPGFRFSTP | | CFVVTGEDHQ | | KQSPEIPLES | | LRTKALSMLT |
EAVQCSGAHI | | RDPVGGSVEF | | QFVPVLKLIG | | TLLVMGVFDD | | DDVRQILLLI |
DPSVFGEHSA | | GTEEGAEKEE | | VTQVEEKAVE | | AGEKAGKEAP | | VKGLLQTRLP |
ESVKLQMCEL | | LSYLCDCELQ | | HRVEAIVAFG | | DIYVSKLQAN | | QKFRYNELMQ |
ALNMSAALTA | | RKTKEFRSPP | | QEQINMLLNF | | QLGENCPCPE | | EIREELYDFH |
EDLLLHCGVP | | LEEEEEEEED | | TSWTGKLCAL | | VYKIKGPPKP | | EKEQPTEEEE |
RCPTTLKELI | | SQTMICWAQE | | DQIQDSELVR | | MMFNLLRRQY | | DSIGELLQAL |
RKTYTISHTS | | VSDTINLLAA | | LGQIRSLLSV | | RMGKEEELLM | | INGLGDIMNN |
KVFYQHPNLM | | RVLGMHETVM | | EVMVNVLGTE | | KSQIAFPKMV | | ASCCRFLCYF |
CRISRQNQKA | | MFEHLSYLLE | | NSSVGLASPS | | MRGSTPLDVA | | ASSVMDNNEL |
ALSLEEPDLE | | KVVTYLAGCG | | LQSCPMLLAK | | GYPDVGWNPI | | EGERYLSFLR |
FAVFVNSESV | | EENASVVVKL | | LIRRPECFGP | | ALRGEGGNGL | | LAAMQGAIKI |
SENPALDLPS | | QGYKREVSTG | | DDEEEEEIVH | | MGNAIMSFYS | | ALIDLLGRCA |
PEMHLIQTGK | | GEAIRIRSIL | | RSLVPTEDLV | | GIISIPLKLP | | SLNKDGSVSE |
PDMAANFCPD | | HKAPMVLFLD | | RVYGIKDQTF | | LLHLLEVGFL | | PDLRASASLD |
TVSLSTTEAA | | LALNRYICSA | | VLPLLTRCAP | | LFAGTEHCTS | | LIDSTLQTIY |
RLSKGRSLTK | | AQRDTIEECL | | LAICNHLRPS | | MLQQLLRRLV | | FDVPQLNEYC |
KMPLKLLTNH | | YEQCWKYYCL | | PSGWGSYGLA | | VEEELHLTEK | | LFWGIFDSLS |
HKKYDPDLFR | | MALPCLSAIA | | GALPPDYLDT | | RITATLEKQI | | SVDADGNFDP |
KPINTMNFSL | | PEKLEYIVTK | | YAEHSHDKWA | | CDKSQSGWKY | | GISLDENVKT |
HPLIRPFKTL | | TEKEKEIYRW | | PARESLKTML | | AVGWTVERTK | | EGEALVQQRE |
NEKLRSVSQA | | NQGNSYSPAP | | LDLSNVVLSR | | ELQGMVEVVA | | ENYHNIWAKK |
KKLELESKGG | | GSHPLLVPYD | | TLTAKEKFKD | | REKAQDLFKF | | LQVNGIIVSR |
GMKDMELDAS | | SMEKRFAYKF | | LKKILKYVDS | | AQEFIAHLEA | | IVSSGKTEKS |
PRDQEIKFFA | | KVLLPLVDQY | | FTSHCLYFLS | | SPLKPLSSSG | | YASHKEKEMV |
AGLFCKLAAL | | VRHRISLFGS | | DSTTMVSCLH | | ILAQTLDTRT | | VMKSGSELVK |
AGLRAFFENA | | AEDLEKTSEN | | LKLGKFTHSR | | TQIKGVSQNI | | NYTTVALLPI |
LTSIFEHVTQ | | HQFGMDLLLG | | DVQISCYHIL | | CSLYSLGTGK | | NIYVERQRPA |
LGECLASLAA | | AIPVAFLEPT | | LNRYNPLSVF | | NTKTPRERSI | | LGMPDTVEDM |
CPDIPQLEGL | | MKEINDLAES | | GARYTEMPHV | | IEVILPMLCN | | YLSYWWERGP |
ENLPPSTGPC | | CTKVTSEHLS | | LILGNILKII | | NNNLGIDEAS | | WMKRIAVYAQ |
PIISKARPDL | | LRSHFIPTLE | | KLKKKAVKTV | | QEEEQLKADG | | KGDTQEAELL |
ILDEFAVLCR | | DLYAFYPMLI | | RYVDNNRSNW | | LKSPDADSDQ | | LFRMVAEVFI |
LWCKSHNFKR | | EEQNFVIQNE | | INNLAFLTGD | | SKSKMSKAMQ | | VKSGGQDQER |
KKTKRRGDLY | | SIQTSLIVAA | | LKKMLPIGLN | | MCTPGDQELI | | SLAKSRYSHR |
DTDEEVREHL | | RNNLHLQEKS | | DDPAVKWQLN | | LYKDVLKSEE | | PFNPEKTVER |
VQRISAAVFH | | LEQVEQPLRS | | KKAVWHKLLS | | KQRKRAVVAC | | FRMAPLYNLP |
RHRSINLFLH | | GYQRFWIETE | | EYSFEEKLVQ | | DLAKSPKVEE | | EEEEETEKQP |
DPLHQIILYF | | SRNALTERSK | | LEDDPLYTSY | | SSMMAKSCQS | | GEDEEEDEDK |
EKTFEEKEME | | KQKTLYQQAR | | LHERGAAEMV | | LQMISASKGE | | MSPMVVETLK |
LGIAILNGGN | | AGVQQKMLDY | | LKEKKDAGFF | | QSLSGLMQSC | | SVLDLNAFER |
QNKAEGLGMV | | TEEGTLIVRE | | RGEKVLQNDE | | FTRDLFRFLQ | | LLCEGHNSDF |
QNFLRTQMGN | | TTTVNVIIST | | VDYLLRLQES | | ISDFYWYYSG | | KDIIDESGQH |
NFSKALAVTK | | QIFNSLTEYI | | QGPCIGNQQS | | LAHSRLWDAV | | VGFLHVFANM |
QMKLSQDSSQ | | IELLKELLDL | | LQDMVVMLLS | | LLEGNVVNGT | | IGKQMVDTLV |
ESSTNVEMIL | | KFFDMFLKLK | | DLTSSDTFKE | | YDPDGKGIIS | | KKEFQKAMEG |
QKQYTQSEID | | FLLSCAEADE | | NDMFNYVDFV | | DRFHEPAKDI | | GFNVAVLLTN |
LSEHMPNDSR | | LKCLLDPAES | | VLNYFEPYLG | | RIEIMGGAKK | | IERVYFEISE |
SSRTQWEKPQ | | VKESKRQFIF | | DVVNEGGEQE | | KMELFVNFCE | | DTIFEMQLAS |
QISESDSADR | | PEEEEEDEDS | | SYVLEIAGEE | | EEDGSLEPAS | | AFAMACASVK |
RNVTDFLKRA | | TLKNLRKQYR | | NVKKMTAKEL | | VKVLFSFFWM | | LFVGLFQLLF |
TILGGIFQIL | | WSTVFGGGLV | | EGAKNIRVTK | | ILGDMPDPTQ | | FGIHDDTMEA |
ERAEVMEPGI | | TTELVHFIKG | | EKGDTDIMSD | | LFGLHPKKEG | | SLKHGPEVGL |
GDLSEIIGKD | | EPPTLESTVQ | | KKRKAQAAEM | | KAANEAEGKV | | ESEKADMEDG |
EKEDKDKEEE | | QAEYLWTEVT | | KKKKRRCGQK | | VEKPEAFTAN | | FFKGLEIYQT |
KLLHYLARNF | | YNLRFLALFV | | AFAINFILLF | | YKVTEEPLEE | | ETEDVANLWN |
SFNDEEEEEA | | MVFFVLQEST | | GYMAPTLRAL | | AIIHTIISLV | | CVVGYYCLKV |
PLVVFKREKE | | IARKLEFDGL | | YITEQPSEDD | | IKGQWDRLVI | | NTPSFPNNYW |
DKFVKRKVIN | | KYGDLYGAER | | IAELLGLDKN | | ALDFSPVEET | | KAEAASLVSW |
LSSIDMKYHI | | WKLGVVFTDN | | SFLYLAWYTT | | MSVLGHYNNF | | FFAAHLLDIA |
MGFKTLRTIL | | SSVTHNGKQL | | VLTVGLLAVV | | VYLYTVVAFN | | FFRKFYNKSE |
DDDEPDMKCD | | DMMTCYLFHM | | YVGVRAGGGI | | GDEIEDPAGD | | PYEMYRIVFD |
ITFFFFVIVI | | LLAIIQGLII | | DAFGELRDQQ | | EQVREDMETK | | CFICGIGNDY |
FDTTPHGFET | | HTLQEHNLAN | | YLFFLMYLIN | | KDETEHTGQE | | SYVWKMYQER |
CWDFFPAGDC | | FRKQYEDQLG |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі, мікросомах.
Література
- Leeb T., Brenig B. (1998). cDNA cloning and sequencing of the human ryanodine receptor type 3 (RYR3) reveals a novel alternative splice site in the RYR3 gene. FEBS Lett. 423: 367—370. PMID 9515741 DOI:10.1016/S0014-5793(98)00124-0
- Martin C., Chapman K.E., Seckl J.R., Ashley R.H. (1998). Partial cloning and differential expression of ryanodine receptor/calcium-release channel genes in human tissues including the hippocampus and cerebellum. Neuroscience. 85: 205—216. PMID 9607712 DOI:10.1016/S0306-4522(97)00612-X
- Sorrentino V., Giannini G., Malzac P., Mattei M.-G. (1993). Localization of a novel ryanodine receptor gene (RYR3) to human chromosome 15q14-q15 by in situ hybridization. Genomics. 18: 163—165. PMID 8276408 DOI:10.1006/geno.1993.1446
- Lynn S., Morgan J.M., Lamb H.K., Meissner G., Gillespie J.I. (1995). Isolation and partial cloning of ryanodine-sensitive Ca2+ release channel protein isoforms from human myometrial smooth muscle. FEBS Lett. 372: 6—12. PMID 7556644 DOI:10.1016/0014-5793(95)00924-X
- Schwarzmann N., Kunerth S., Weber K., Mayr G.W., Guse A.H. (2002). Knock-down of the type 3 ryanodine receptor impairs sustained Ca2+ signaling via the T cell receptor/CD3 complex. J. Biol. Chem. 277: 50636—50642. PMID 12354756 DOI:10.1074/jbc.M209061200
- Yuchi Z., Lau K., Van Petegem F. (2012). Disease mutations in the ryanodine receptor central region: crystal structures of a phosphorylation hot spot domain. Structure. 20: 1201—1211. PMID 22705209 DOI:10.1016/j.str.2012.04.015
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з RYR3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Ryanodine receptor 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10485 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q15413 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
| |
---|
| Ліганд-залежні | |
---|
| Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
| | |
---|
| постійно відчинені | |
---|
| Протончутливі | |
---|
| Потенціалкеровані | |
---|
|
| | K+: Калієві канали |
---|
| Кальцій-активовані | |
---|
| Вхідного випрямлення | |
---|
| Двопородоменні | |
---|
| Потенціалкеровані | |
---|
|
| | | | |
|