SERPINB7 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

SERPINB7

Ідентифікатори

Символи

SERPINB7, MEGSIN, PPKN, TP55, serpin family B member 7

Зовнішні ІД

OMIM: 603357 MGI: 2151053 HomoloGene: 68363 GeneCards: SERPINB7

Пов'язані генетичні захворювання

palmoplantar keratoderma, Nagashima type^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• peptidase inhibitor activity • serine-type endopeptidase inhibitor activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • міжклітинний простір
Біологічний процес	• positive regulation of collagen biosynthetic process • positive regulation of transforming growth factor beta1 production • negative regulation of peptidase activity • positive regulation of glomerular mesangial cell proliferation • positive regulation of platelet-derived growth factor production • negative regulation of endopeptidase activity
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8710


116872

Ensembl


ENSG00000166396


ENSMUSG00000067001

UniProt


O75635


Q9D695

RefSeq (мРНК)


NM_001040147 NM_001261830 NM_001261831 NM_003784


NM_027548

RefSeq (білок)


NP_001035237 NP_001248759 NP_001248760 NP_003775


NP_081824

Локус (UCSC)

Хр. 18: 63.75 – 63.81 Mb

Хр. 1: 107.33 – 107.38 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SERPINB7 (англ. Serpin family B member 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 380 амінокислот, а молекулярна маса — 42 905^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASLAAANAE	FCFNLFREMD	DNQGNGNVFF	SSLSLFAALA	LVRLGAQDDS
LSQIDKLLHV	NTASGYGNSS	NSQSGLQSQL	KRVFSDINAS	HKDYDLSIVN
GLFAEKVYGF	HKDYIECAEK	LYDAKVERVD	FTNHLEDTRR	NINKWVENET
HGKIKNVIGE	GGISSSAVMV	LVNAVYFKGK	WQSAFTKSET	INCHFKSPKC
SGKAVAMMHQ	ERKFNLSVIE	DPSMKILELR	YNGGINMYVL	LPENDLSEIE
NKLTFQNLME	WTNPRRMTSK	YVEVFFPQFK	IEKNYEMKQY	LRALGLKDIF
DESKADLSGI	ASGGRLYISR	MMHKSYIEVT	EEGTEATAAT	GSNIVEKQLP
QSTLFRADHP	FLFVIRKDDI	ILFSGKVSCP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до інгібіторів протеаз, інгібіторів серинових протеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SERPINB7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13902 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, O75635 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.