SETBP1

Ідентифікатори

Символи

SETBP1, SET binding protein 1, SEB, MRD29, SET bindign protein 1

Зовнішні ІД

OMIM: 611060 MGI: 1933199 HomoloGene: 9192 GeneCards: SETBP1

Пов'язані генетичні захворювання

Schinzel–Giedion syndrome, мієлодиспластичний синдром, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 29, гострий мієлоїдний лейкоз, juvenile myelomonocytic leukemia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• клітинне ядро • гіалоплазма • ядерні тільця
Біологічний процес	• GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


26040


240427

Ensembl


ENSG00000152217


ENSMUSG00000024548

UniProt


Q9Y6X0


Q9Z180

RefSeq (мРНК)


NM_001130110 NM_015559


NM_053099

RefSeq (білок)


NP_001123582 NP_056374 NP_001366070 NP_001366071


NP_444329

Локус (UCSC)

Хр. 18: 44.68 – 45.07 Mb

Хр. 18: 78.79 – 79.15 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SETBP1 (англ. SET binding protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 596 амінокислот, а молекулярна маса — 175 008^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MESRETLSSS	RQRGGESDFL	PVSSAKPPAA	PGCAGEPLLS	TPGPGKGIPV
GGERMEPEEE	DELGSGRDVD	SNSNADSEKW	VAGDGLEEQE	FSIKEANFTE
GSLKLKIQTT	KRAKKPPKNL	ENYICPPEIK	ITIKQSGDQK	VSRAGKNSKA
TKEEERSHSK	KKLLTASDLA	ASDLKGFQPQ	AYERPQKHST	LHYDTGLPQD
FTGDTLKPKH	QQKSSSQNHM	DWSTNSDSGP	VTQNCFISPE	SGRETASTSK
IPALEPVASF	AKAQGKKGSA	GNTWSQLSNN	NKDLLLGGVA	PSPSSHSSPA
PPSSSAECNG	LQPLVDQDGG	GTKEPPEPPT	VGSKKKSSKK	DVISQTIPNP
DLDWVKNAQK	AFDNTEGKRE	GYSADSAQEA	SPARQNVSSA	SNPENDSSHV
RITIPIKAPS	LDPTNHKRKK	RQSIKAVVEK	IMPEKALASG	ITMSSEVVNR
ILSNSEGNKK	DPRVPKLSKM	IENESPSVGL	ETGGNAEKVI	PGGVSKPRKP
PMVMTPPTCT	DHSPSRKLPE	IQHPKFAAKR	RWTCSKPKPS	TMLREAVMAT
SDKLMLEPPS	AYPITPSSPL	YTNTDSLTVI	TPVKKKRGRP	KKQPLLTVET
IHEGTSTSPV	SPISREFPGT	KKRKRRRNLA	KLAQLVPGED	KPMSEMKFHK
KVGKLGVLDK	KTIKTINKMK	TLKRKNILNQ	ILSCSSSVAL	KAKAPPETSP
GAAAIESKLG	KQINVSKRGT	IYIGKKRGRK	PRAELPPPSE	EPKTAIKHPR
PVSSQPDVPA	VPSNFQSLVA	SSPAAMHPLS	TQLGGSNGNL	SPASTETNFS
ELKTMPNLQP	ISALPTKTQK	GIHSGTWKLS	PPRLMANSPS	HLCEIGSLKE
ITLSPVSESH	SEETIPSDSG	IGTDNNSTSD	QAEKSSESRR	RYSFDFCSLD
NPEAIPSDTS	TKNRHGHRQK	HLIVDNFLAH	ESLKKPKHKR	KRKSLQNRDD
LQFLADLEEL	ITKFQVFRIS	HRSYTFYHEN	PYPSIFRINF	DHYYPVPYIQ
YDPLLYLRRT	SDLKSKKKRG	RPAKTNDTMT	KVPFLQGFSY	PIPSGSYYAP
YGMPYTSMPM	MNLGYYGQYP	APLYLSHTLG	AASPFMRPTV	PPPQFHTNSH
VKMSGAAKHK	AKHGVHLQGP	VSMGLGDMQP	SLNPPKVGSA	SLSSGRLHKR
KHKHKHKHKE	DRILGTHDNL	SGLFAGKATG	FSSHILSERL	SSADKELPLV
SEKNKHKEKQ	KHQHSEAGHK	ASKNNFEVDT	LSTLSLSDAQ	HWTQAKEKGD
LSSEPVDSCT	KRYSGSGGDG	GSTRSENLDV	FSEMNPSNDK	WDSDVSGSKR
RSYEGFGTYR	EKDIQAFKMN	RKERSSYDSS	MSPGMPSPHL	KVDQTAVHSK
NEGSVPTMMT	RKKPAAVDSV	TIPPAPVLSL	LAASAATSDA	VGSSLKKRFK
RREIEAIQCE	VRKMCNYTKI	LSTKKNLDHV	NKILKAKRLQ	RQSKTGNNFV
KKRRGRPRKQ	PTQFDEDSRD	QMPVLEKCID	LPSKRGQKPS	LSPLVLEPAA
SQDTIMATIE	AVIHMAREAP	PLPPPPPPPL	PPPPPPPLPP	PPPLPKTPRG
GKRKHKPQAP	AQPPQQSPPQ	QPLPQEEEVK	AKRQRKSRGS	ESEVLP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SETBP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15573 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9Y6X0 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.