SGCG : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

SGCG

Ідентифікатори

Символи

SGCG, A4, DAGA4, DMDA, DMDA1, LGMD2C, MAM, SCARMD2, SCG3, TYPE, 35DAG, gamma-SG, sarcoglycan gamma, LGMDR5

Зовнішні ІД

OMIM: 608896 MGI: 1346524 HomoloGene: 194 GeneCards: SGCG

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • dystroglycan complex • цитоскелет • мембрана • Сарколема • клітинна мембрана • нуклеоплазма • sarcoglycan complex
Біологічний процес	• muscle organ development • membrane organization • heart contraction • muscle cell development • cardiac muscle tissue development
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6445


24053

Ensembl


ENSG00000102683


ENSMUSG00000035296

UniProt


Q13326


P82348

RefSeq (мРНК)


NM_000231 NM_001378244 NM_001378245 NM_001378246


NM_011892

RefSeq (білок)


NP_000222 NP_001365173 NP_001365174 NP_001365175


NP_036022

Локус (UCSC)

Хр. 13: 23.18 – 23.33 Mb

Хр. 14: 61.46 – 61.5 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SGCG (англ. Sarcoglycan gamma) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 13-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 291 амінокислот, а молекулярна маса — 32 379^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVREQYTTAT	EGICIERPEN	QYVYKIGIYG	WRKRCLYLFV	LLLLIILVVN
LALTIWILKV	MWFSPAGMGH	LCVTKDGLRL	EGESEFLFPL	YAKEIHSRVD
SSLLLQSTQN	VTVNARNSEG	EVTGRLKVGP	KMVEVQNQQF	QINSNDGKPL
FTVDEKEVVV	GTDKLRVTGP	EGALFEHSVE	TPLVRADPFQ	DLRLESPTRS
LSMDAPRGVH	IQAHAGKIEA	LSQMDILFHS	SDGMLVLDAE	TVCLPKLVQG
TWGPSGSSQS	LYEICVCPDG	KLYLSVAGVS	TTCQEHNHIC	L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SGCG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10809 (англ.) . Процитовано 20 вересня 2017.
↑ UniProt, Q13326 (англ.) . Архів оригіналу за 13 квітня 2017. Процитовано 20 вересня 2017.