SH2D1A

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1D1Z, 1D4T, 1D4W, 1KA6, 1KA7, 1M27

Ідентифікатори

Символи

SH2D1A, DSHP, EBVS, IMD5, LYP, MTCP1, SAP, SAP/XLP, XLPD, XLPD1, SH2 domain containing 1A

Зовнішні ІД

OMIM: 300490 MGI: 1328352 HomoloGene: 1762 GeneCards: SH2D1A

Пов'язані генетичні захворювання

X-linked lymphoproliferative disease^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма
Біологічний процес	• cell-cell signaling • cellular defense response • вроджений імунітет • humoral immune response • positive regulation of natural killer cell mediated cytotoxicity • адаптивна імунна відповідь • процес імунної системи • regulation of immune response • positive regulation of signal transduction
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4068


20400

Ensembl


ENSG00000183918


ENSMUSG00000005696

UniProt


O60880


O88890

RefSeq (мРНК)


NM_002351 NM_001114937


NM_011364 NM_001313688 NM_001313689 NM_001313691

RefSeq (білок)


NP_001108409 NP_002342


NP_001300617 NP_001300618 NP_001300620 NP_035494

Локус (UCSC)

Хр. X: 124.23 – 124.37 Mb

Хр. X: 41.59 – 41.62 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SH2D1A (англ. SH2 domain containing 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 128 амінокислот, а молекулярна маса — 14 187^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDAVAVYHGK	ISRETGEKLL	LATGLDGSYL	LRDSESVPGV	YCLCVLYHGY
IYTYRVSQTE	TGSWSAETAP	GVHKRYFRKI	KNLISAFQKP	DQGIVIPLQY
PVEKKSSARS	TQGTTGIRED	PDVCLKAP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як адаптивний імунітет, імунітет, вроджений імунітет, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Tangye S.G., van de Weerdt B.C.M., Avery D.T., Hodgkin P.D. (2002). CD84 is up-regulated on a major population of human memory B cells and recruits the SH2 domain containing proteins SAP and EAT-2. Eur. J. Immunol. 32: 1640—1649. PMID 12115647 DOI:10.1002/1521-4141(200206)32:6<1640::AID-IMMU1640>3.0.CO;2-S
Li C., Iosef C., Jia C.Y., Han V.K., Li S.S. (2003). Dual functional roles for the X-linked lymphoproliferative syndrome gene product SAP/SH2D1A in signaling through the signaling lymphocyte activation molecule (SLAM) family of immune receptors. J. Biol. Chem. 278: 3852—3859. PMID 12458214 DOI:10.1074/jbc.M206649200
Cannons J.L., Tangye S.G., Schwartzberg P.L. (2011). SLAM family receptors and SAP adaptors in immunity. Annu. Rev. Immunol. 29: 665—705. PMID 21219180 DOI:10.1146/annurev-immunol-030409-101302
Benoit L., Wang X., Pabst H.F., Dutz J., Tan R. (2000). Defective NK cell activation in X-linked lymphoproliferative disease. J. Immunol. 165: 3549—3553. PMID 11034354 DOI:10.4049/jimmunol.165.7.3549
Hare N.J., Ma C.S., Alvaro F., Nichols K.E., Tangye S.G. (2006). Missense mutations in SH2D1A identified in patients with X-linked lymphoproliferative disease differentially affect the expression and function of SAP. Int. Immunol. 18: 1055—1065. PMID 16720617 DOI:10.1093/intimm/dxl039

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SH2D1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10820 (англ.) . Архів оригіналу за 1 квітня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, O60880 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.