SH2D1A
SH2D1A | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SH2D1A, DSHP, EBVS, IMD5, LYP, MTCP1, SAP, SAP/XLP, XLPD, XLPD1, SH2 domain containing 1A | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 300490 MGI: 1328352 HomoloGene: 1762 GeneCards: SH2D1A | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
X-linked lymphoproliferative disease[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() ![]() ![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. X: 124.23 – 124.37 Mb | Хр. X: 41.59 – 41.62 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
SH2D1A (англ. SH2 domain containing 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 128 амінокислот, а молекулярна маса — 14 187[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDAVAVYHGK | ISRETGEKLL | LATGLDGSYL | LRDSESVPGV | YCLCVLYHGY | ||||
IYTYRVSQTE | TGSWSAETAP | GVHKRYFRKI | KNLISAFQKP | DQGIVIPLQY | ||||
PVEKKSSARS | TQGTTGIRED | PDVCLKAP |
Задіяний у таких біологічних процесах, як адаптивний імунітет, імунітет, вроджений імунітет, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Tangye S.G., van de Weerdt B.C.M., Avery D.T., Hodgkin P.D. (2002). CD84 is up-regulated on a major population of human memory B cells and recruits the SH2 domain containing proteins SAP and EAT-2. Eur. J. Immunol. 32: 1640—1649. PMID 12115647 DOI:10.1002/1521-4141(200206)32:6<1640::AID-IMMU1640>3.0.CO;2-S
- Li C., Iosef C., Jia C.Y., Han V.K., Li S.S. (2003). Dual functional roles for the X-linked lymphoproliferative syndrome gene product SAP/SH2D1A in signaling through the signaling lymphocyte activation molecule (SLAM) family of immune receptors. J. Biol. Chem. 278: 3852—3859. PMID 12458214 DOI:10.1074/jbc.M206649200
- Cannons J.L., Tangye S.G., Schwartzberg P.L. (2011). SLAM family receptors and SAP adaptors in immunity. Annu. Rev. Immunol. 29: 665—705. PMID 21219180 DOI:10.1146/annurev-immunol-030409-101302
- Benoit L., Wang X., Pabst H.F., Dutz J., Tan R. (2000). Defective NK cell activation in X-linked lymphoproliferative disease. J. Immunol. 165: 3549—3553. PMID 11034354 DOI:10.4049/jimmunol.165.7.3549
- Hare N.J., Ma C.S., Alvaro F., Nichols K.E., Tangye S.G. (2006). Missense mutations in SH2D1A identified in patients with X-linked lymphoproliferative disease differentially affect the expression and function of SAP. Int. Immunol. 18: 1055—1065. PMID 16720617 DOI:10.1093/intimm/dxl039
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SH2D1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10820 (англ.) . Архів оригіналу за 1 квітня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O60880 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |