SLC14A1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | SLC14A1, HUT11, HsT1341, JK, RACH1, RACH2, UT-B1, UT1, UTE, solute carrier family 14 member 1 (Kidd blood group), Jk(b), HUT11A, Jk(a) |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 613868 MGI: 1351654 HomoloGene: 9285 GeneCards: SLC14A1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
рак сечового міхура[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • water transmembrane transporter activity • urea channel activity • urea transmembrane transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • клітинна мембрана • basolateral plasma membrane • integral component of plasma membrane • ядерце • внутрішньоклітинна мембранна органела • мембрана |
---|
Біологічний процес | • water transport • urea transport • urea transmembrane transport • трансмембранний транспорт |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001128588 NM_001146036 NM_001146037 NM_001308278 NM_001308279
| NM_015865 |
| | NM_001171010 NM_001171011 NM_028122 |
|
---|
RefSeq (білок) | NP_001122060 NP_001139508 NP_001139509 NP_001295207 NP_001295208
| NP_056949 |
| | NP_001164481 NP_001164482 NP_082398 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 18: 45.69 – 45.75 Mb | Хр. 18: 78.14 – 78.19 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SLC14A1 (англ. Solute carrier family 14 member 1 (Kidd blood group)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 389 амінокислот, а молекулярна маса — 42 528[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MEDSPTMVRV | | DSPTMVRGEN | | QVSPCQGRRC | | FPKALGYVTG | | DMKELANQLK |
DKPVVLQFID | | WILRGISQVV | | FVNNPVSGIL | | ILVGLLVQNP | | WWALTGWLGT |
VVSTLMALLL | | SQDRSLIASG | | LYGYNATLVG | | VLMAVFSDKG | | DYFWWLLLPV |
CAMSMTCPIF | | SSALNSMLSK | | WDLPVFTLPF | | NMALSMYLSA | | TGHYNPFFPA |
KLVIPITTAP | | NISWSDLSAL | | ELLKSIPVGV | | GQIYGCDNPW | | TGGIFLGAIL |
LSSPLMCLHA | | AIGSLLGIAA | | GLSLSAPFED | | IYFGLWGFNS | | SLACIAMGGM |
FMALTWQTHL | | LALGCALFTA | | YLGVGMANFM | | AEVGLPACTW | | PFCLATLLFL |
IMTTKNSNIY | | KMPLSKVTYP | | EENRIFYLQA | | KKRMVESPL |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Davey S., Beach D. (1995). RACH2, a novel human gene that complements a fission yeast cell cycle checkpoint mutation. Mol. Biol. Cell. 6: 1411—1421. PMID 8573795 DOI:10.1091/mbc.6.10.1411
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Rungaldier S., Oberwagner W., Salzer U., Csaszar E., Prohaska R. (2013). Stomatin interacts with GLUT1/SLC2A1, band 3/SLC4A1, and aquaporin-1 in human erythrocyte membrane domains. Biochim. Biophys. Acta. 1828: 956—966. PMID 23219802 DOI:10.1016/j.bbamem.2012.11.030
- Irshaid N.M., Henry S.M., Olsson M.L. (2000). Genomic characterization of the Kidd blood group gene: different molecular basis of the Jk(a-b-) phenotype in Polynesians and Finns. Transfusion. 40: 69—74. PMID 10644814 DOI:10.1046/j.1537-2995.2000.40010069.x
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC14A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10918 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q13336 (англ.) . Архів оригіналу за 31 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |