SPG21

Ідентифікатори

Символи

SPG21, ACP33, GL010, MAST, BM-019, spastic paraplegia 21 (autosomal recessive, Mast syndrome), maspardin, ABHD21, SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Зовнішні ІД

OMIM: 608181 MGI: 106403 HomoloGene: 9603 GeneCards: SPG21

Пов'язані генетичні захворювання

mast syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• CD4 receptor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• комплекс Ґольджі • endosome membrane • trans-Golgi network transport vesicle • мембрана • ендосома • внутрішньоклітинна мембранна органела • гіалоплазма • цитоплазма
Біологічний процес	• antigen receptor-mediated signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


51324


27965

Ensembl


ENSG00000090487


ENSMUSG00000032388

UniProt


Q9NZD8


Q9CQC8

RefSeq (мРНК)


NM_001127889 NM_001127890 NM_016630


NM_138584 NM_001357813

RefSeq (білок)


NP_001121361 NP_001121362 NP_057714


NP_613050 NP_001344742

Локус (UCSC)

Хр. 15: 64.96 – 64.99 Mb

Хр. 9: 65.37 – 65.4 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SPG21 (англ. SPG21, maspardin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 308 амінокислот, а молекулярна маса — 34 960^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGEIKVSPDY	NWFRGTVPLK	KIIVDDDDSK	IWSLYDAGPR	SIRCPLIFLP
PVSGTADVFF	RQILALTGWG	YRVIALQYPV	YWDHLEFCDG	FRKLLDHLQL
DKVHLFGASL	GGFLAQKFAE	YTHKSPRVHS	LILCNSFSDT	SIFNQTWTAN
SFWLMPAFML	KKIVLGNFSS	GPVDPMMADA	IDFMVDRLES	LGQSELASRL
TLNCQNSYVE	PHKIRDIPVT	IMDVFDQSAL	STEAKEEMYK	LYPNARRAHL
KTGGNFPYLC	RSAEVNLYVQ	IHLLQFHGTK	YAAIDPSMVS	AEELEVQKGS
LGISQEEQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, апараті гольджі, ендосомах.

Література

Zeitlmann L., Sirim P., Kremmer E., Kolanus W. (2001). Cloning of ACP33 as a novel intracellular ligand of CD4. J. Biol. Chem. 276: 9123—9132. PMID 11113139 DOI:10.1074/jbc.M009270200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hanna M.C., Blackstone C. (2009). Interaction of the SPG21 protein ACP33/maspardin with the aldehyde dehydrogenase ALDH16A1. Neurogenetics. 10: 217—228. PMID 19184135 DOI:10.1007/s10048-009-0172-6

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SPG21 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20373 (англ.) . Архів оригіналу за 18 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NZD8 (англ.) . Архів оригіналу за 12 листопада 2016. Процитовано 11 вересня 2017.