TBC1D24

Ідентифікатори

Символи

TBC1D24, DFNA65, DFNB86, DOORS, EIEE16, FIME, TLDC6, TBC1 domain family member 24, EPRPDC, DEE16

Зовнішні ІД

OMIM: 613577 MGI: 2443456 HomoloGene: 27469 GeneCards: TBC1D24

Пов'язані генетичні захворювання

familial infantile myoclonic epilepsy, autosomal dominant nonsyndromic deafness 65, autosomal recessive nonsyndromic deafness 86, rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome, progressive myoclonic epilepsy with dystonia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • terminal bouton • neuromuscular junction • клітинна мембрана • міжклітинні контакти • мембрана • cytoplasmic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle
Біологічний процес	• regulation of cilium assembly • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • neuron projection development
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


57465


224617

Ensembl


ENSG00000162065


ENSMUSG00000036473

UniProt


Q9ULP9


Q3UUG6

RefSeq (мРНК)


NM_020705 NM_001199107

NM_001163847 NM_001163848 NM_001163849 NM_001163850 NM_001163851
NM_001163852 NM_001163853 NM_173186

RefSeq (білок)


NP_001186036 NP_065756

NP_001157319 NP_001157320 NP_001157321 NP_001157322 NP_001157323
NP_001157324 NP_001157325 NP_775278

Локус (UCSC)

Хр. 16: 2.48 – 2.51 Mb

Хр. 17: 24.39 – 24.42 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TBC1D24 (англ. TBC1 domain family member 24) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 559 амінокислот, а молекулярна маса — 62 919^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDSPGYNCFV	DKDKMDAAIQ	DLGPKELSCT	ELQELKQLAR	QGYWAQSHAL
RGKVYQRLIR	DIPCRTVTPD	ASVYSDIVGK	IVGKHSSSCL	PLPEFVDNTQ
VPSYCLNARG	EGAVRKILLC	LANQFPDISF	CPALPAVVAL	LLHYSIDEAE
CFEKACRILA	CNDPGRRLID	QSFLAFESSC	MTFGDLVNKY	CQAAHKLMVA
VSEDVLQVYA	DWQRWLFGEL	PLCYFARVFD	VFLVEGYKVL	YRVALAILKF
FHKVRAGQPL	ESDSVKQDIR	TFVRDIAKTV	SPEKLLEKAF	AIRLFSRKEI
QLLQMANEKA	LKQKGITVKQ	KSVSLSKRQF	VHLAVHAENF	RSEIVSVREM
RDIWSWVPER	FALCQPLLLF	SSLQHGYSLA	RFYFQCEGHE	PTLLLIKTTQ
KEVCGAYLST	DWSERNKFGG	KLGFFGTGEC	FVFRLQPEVQ	RYEWVVIKHP
ELTKPPPLMA	AEPTAPLSHS	ASSDPADRLS	PFLAARHFNL	PSKTESMFMA
GGSDCLIVGG	GGGQALYIDG	DLNRGRTSHC	DTFNNQPLCS	ENFLIAAVEA
WGFQDPDTQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Ishibashi K., Kanno E., Itoh T., Fukuda M. (2009). Identification and characterization of a novel Tre-2/Bub2/Cdc16 (TBC) protein that possesses Rab3A-GAP activity. Genes Cells. 14: 41—52. PMID 19077034 DOI:10.1111/j.1365-2443.2008.01251.x
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TBC1D24 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29203 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9ULP9 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.