TBX6 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | TBX6, SCDO5, T-box 6, T-box transcription factor 6 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 602427 MGI: 102539 HomoloGene: 3389 GeneCards: TBX6 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
spondylocostal dysostosis 5, autosomal dominant spondylocostal dysostosis[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific |
---|
Клітинна компонента | • клітинне ядро |
---|
Біологічний процес | • cell fate specification • multicellular organism development • somite rostral/caudal axis specification • mesoderm formation • anatomical structure morphogenesis • negative regulation of neuron maturation • mesoderm development • signal transduction involved in regulation of gene expression • negative regulation of neuron projection development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 16: 30.09 – 30.09 Mb | Хр. 7: 126.38 – 126.38 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
TBX6 (англ. T-box 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 436 амінокислот, а молекулярна маса — 47 045[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MYHPRELYPS | | LGAGYRLGPA | | QPGADSSFPP | | ALAEGYRYPE | | LDTPKLDCFL |
SGMEAAPRTL | | AAHPPLPLLP | | PAMGTEPAPS | | APEALHSLPG | | VSLSLENREL |
WKEFSSVGTE | | MIITKAGRRM | | FPACRVSVTG | | LDPEARYLFL | | LDVIPVDGAR |
YRWQGRRWEP | | SGKAEPRLPD | | RVYIHPDSPA | | TGAHWMRQPV | | SFHRVKLTNS |
TLDPHGHLIL | | HSMHKYQPRI | | HLVRAAQLCS | | QHWGGMASFR | | FPETTFISVT |
AYQNPQITQL | | KIAANPFAKG | | FRENGRNCKR | | ERDARVKRKL | | RGPEPAATEA |
YGSGDTPGGP | | CDSTLGGDIR | | ESDPEQAPAP | | GEATAAPAPL | | CGGPSAEAYL |
LHPAAFHGAP | | SHLPTRSPSF | | PEAPDSGRSA | | PYSAAFLELP | | HGSGGSGYPA |
APPAVPFAPH | | FLQGGPFPLP | | YTAPGGYLDV | | GSKPMY |
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- Papapetrou C., Putt W., Fox M., Edwards Y.H. (1999). The human TBX6 gene: cloning and assignment to chromosome 16p11.2. Genomics. 55: 238—241. PMID 9933572 DOI:10.1006/geno.1998.5646
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TBX6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11605 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O95947 (англ.) . Архів оригіналу за 27 грудня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |