TBX6

Ідентифікатори

Символи

TBX6, SCDO5, T-box 6, T-box transcription factor 6

Зовнішні ІД

OMIM: 602427 MGI: 102539 HomoloGene: 3389 GeneCards: TBX6

Пов'язані генетичні захворювання

spondylocostal dysostosis 5, autosomal dominant spondylocostal dysostosis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• клітинне ядро
Біологічний процес	• cell fate specification • multicellular organism development • somite rostral/caudal axis specification • mesoderm formation • anatomical structure morphogenesis • negative regulation of neuron maturation • mesoderm development • signal transduction involved in regulation of gene expression • negative regulation of neuron projection development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6911


21389

Ensembl


ENSG00000149922


ENSMUSG00000030699

UniProt


O95947


P70327

RefSeq (мРНК)


NM_004608 NM_080758


NM_011538

RefSeq (білок)


NP_004599


NP_035668

Локус (UCSC)

Хр. 16: 30.09 – 30.09 Mb

Хр. 7: 126.38 – 126.38 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TBX6 (англ. T-box 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 436 амінокислот, а молекулярна маса — 47 045^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MYHPRELYPS	LGAGYRLGPA	QPGADSSFPP	ALAEGYRYPE	LDTPKLDCFL
SGMEAAPRTL	AAHPPLPLLP	PAMGTEPAPS	APEALHSLPG	VSLSLENREL
WKEFSSVGTE	MIITKAGRRM	FPACRVSVTG	LDPEARYLFL	LDVIPVDGAR
YRWQGRRWEP	SGKAEPRLPD	RVYIHPDSPA	TGAHWMRQPV	SFHRVKLTNS
TLDPHGHLIL	HSMHKYQPRI	HLVRAAQLCS	QHWGGMASFR	FPETTFISVT
AYQNPQITQL	KIAANPFAKG	FRENGRNCKR	ERDARVKRKL	RGPEPAATEA
YGSGDTPGGP	CDSTLGGDIR	ESDPEQAPAP	GEATAAPAPL	CGGPSAEAYL
LHPAAFHGAP	SHLPTRSPSF	PEAPDSGRSA	PYSAAFLELP	HGSGGSGYPA
APPAVPFAPH	FLQGGPFPLP	YTAPGGYLDV	GSKPMY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Papapetrou C., Putt W., Fox M., Edwards Y.H. (1999). The human TBX6 gene: cloning and assignment to chromosome 16p11.2. Genomics. 55: 238—241. PMID 9933572 DOI:10.1006/geno.1998.5646
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TBX6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11605 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, O95947 (англ.) . Архів оригіналу за 27 грудня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.