TCAP

TCAP
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

1YA5, 2F8V

Ідентифікатори
Символи TCAP, CMD1N, LGMD2G, T-cap, TELE, telethonin, CMH25, titin-cap, LGMDR7
Зовнішні ІД OMIM: 604488 MGI: 1330233 HomoloGene: 2724 GeneCards: TCAP
Пов'язані генетичні захворювання
hypertrophic cardiomyopathy 25, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• protein-macromolecule adaptor activity
• transmembrane transporter binding
• titin Z domain binding
• titin binding
• BMP binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• FATZ binding
• structural constituent of muscle

Клітинна компонента

• цитоплазма
• гіалоплазма
• I band
• саркомера
• Z discdkac

Біологічний процес

• somitogenesis
• response to muscle stretch
• sarcomerogenesis
• cardiac muscle contraction
• adult heart development
• otic vesicle formation
• skeletal muscle contraction
• cardiac muscle hypertrophy
• cardiac muscle tissue morphogenesis
• skeletal muscle thin filament assembly
• detection of muscle stretch
• cardiac myofibril assembly
• cardiac muscle hypertrophy in response to stress
• detection of mechanical stimulus
• muscle filament sliding
• sarcomere organization
• skeletal muscle myosin thick filament assembly
• GO:0034622 protein-containing complex assembly

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
8557
21393
Ensembl
ENSG00000173991
ENSMUSG00000007877
UniProt
O15273
O70548
RefSeq (мРНК)
NM_003673
NM_011540
RefSeq (білок)
NP_003664
NP_003664.1
NP_035670
Локус (UCSC) Хр. 17: 39.67 – 39.67 Mb Хр. 11: 98.27 – 98.28 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TCAP (англ. Titin-cap) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 167 амінокислот, а молекулярна маса — 19 052[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MATSELSCEVSEENCERREAFWAEWKDLTLSTRPEEGCSLHEEDTQRHET
YHQQGQCQVLVQRSPWLMMRMGILGRGLQEYQLPYQRVLPLPIFTPAKMG
ATKEEREDTPIQLQELLALETALGGQCVDRQEVAEITKQLPPVVPVSKPG
ALRRSLSRSMSQEAQRG

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у цитоплазмі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Mues A., van der Ven P.F.M., Young P., Furst D.O., Gautel M. (1998). Two immunoglobulin-like domains of the Z-disc portion of titin interact in a conformation-dependent way with telethonin. FEBS Lett. 428: 111—114. PMID 9645487 DOI:10.1016/S0014-5793(98)00501-8
  • Frey N., Olson E.N. (2002). Calsarcin-3, a novel skeletal muscle-specific member of the calsarcin family, interacts with multiple Z-disc proteins. J. Biol. Chem. 277: 13998—14004. PMID 11842093 DOI:10.1074/jbc.M200712200
  • Perrot A., Posch M.G., Osterziel K.J. (2006). Deletion of Glu at codon 13 in the TCAP gene encoding the Z-disc protein titin-cap/telethonin is a rare non-synonymous polymorphism. Mol. Genet. Metab. 88: 199—200. PMID 16490376 DOI:10.1016/j.ymgme.2006.01.004
  • Marziliano N., Pilotto A., Grasso M., Pasotti M., Arbustini E. (2006). Deletion of Glu at codon 13 of the TCAP gene encoding the titin-cap-telethonin is a rare polymorphism in a large Italian population. Mol. Genet. Metab. 89: 286—287. PMID 16650785 DOI:10.1016/j.ymgme.2006.03.012

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TCAP переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11610 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, O15273 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 17
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»