TCF4

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2KWF

Ідентифікатори

Символи

TCF4, E2-2, ITF-2, ITF2, PTHS, SEF-2, SEF2, SEF2-1, SEF2-1A, SEF2-1B, SEF2-1D, TCF-4, bHLHb19, FECD3, transcription factor 4, CDG2T

Зовнішні ІД

OMIM: 602272 MGI: 98506 HomoloGene: 2407 GeneCards: TCF4

Пов'язані генетичні захворювання

morbid obesity, шизофренія, неспецифічний виразковий коліт, sclerosing cholangitis, Fuchs' endothelial dystrophy, Pitt-Hopkins syndrome, Fuchs' endothelial dystrophy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein dimerization activity • protein homodimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • bHLH transcription factor binding • E-box binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • TFIIB-class transcription factor binding • protein heterodimerization activity • DNA binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• transcription regulator complex • клітинне ядро • beta-catenin-TCF complex • beta-catenin-TCF7L2 complex
Біологічний процес	• диференціація клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • protein-DNA complex assembly • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • DNA-templated transcription, initiation • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of neuron differentiation
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6925


21413

Ensembl


ENSG00000196628


ENSMUSG00000053477

UniProt


P15884


Q60722

RefSeq (мРНК)

NM_001083962
NM_001243226
NM_001243227
NM_001243228
NM_001243230

NM_001243231
NM_001243232
NM_001243233
NM_001243234
NM_001243235
NM_001243236
NM_001306207
NM_001306208
NM_003199
NM_001330604
NM_001330605
NM_001348211
NM_001348212
NM_001348213
NM_001348214
NM_001348215
NM_001348216
NM_001348217
NM_001348218
NM_001348219
NM_001348220
NM_001369572
NM_001369573
NM_001369574
NM_001369575
NM_001369576
NM_001369577
NM_001369578
NM_001369579
NM_001369580
NM_001369581
NM_001369582
NM_001369583
NM_001369584
NM_001369585
NM_001369586
NM_001369567
NM_001369568
NM_001369569
NM_001369570
NM_001369571

NM_001083967 NM_013685 NM_001361126 NM_001361127 NM_001361128
NM_001361129

RefSeq (білок)

NP_001077431
NP_001230155
NP_001230156
NP_001230157
NP_001230159

NP_001230160
NP_001230161
NP_001230162
NP_001230163
NP_001230164
NP_001230165
NP_001293136
NP_001293137
NP_001317533
NP_001317534
NP_003190
NP_001335140
NP_001335141
NP_001335142
NP_001335143
NP_001335144
NP_001335145
NP_001335146
NP_001335147
NP_001335148
NP_001335149
NP_001356501
NP_001356502
NP_001356503
NP_001356504
NP_001356505
NP_001356506
NP_001356507
NP_001356508
NP_001356509
NP_001356510
NP_001356511
NP_001356512
NP_001356513
NP_001356514
NP_001356515
NP_001356496
NP_001356497
NP_001356498
NP_001356499
NP_001356500

NP_001077436 NP_038713 NP_001348055 NP_001348056 NP_001348057
NP_001348058

Локус (UCSC)

Хр. 18: 55.22 – 55.66 Mb

Хр. 18: 69.34 – 69.69 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TCF4 (англ. Transcription factor 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 667 амінокислот, а молекулярна маса — 71 308^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MHHQQRMAAL	GTDKELSDLL	DFSAMFSPPV	SSGKNGPTSL	ASGHFTGSNV
EDRSSSGSWG	NGGHPSPSRN	YGDGTPYDHM	TSRDLGSHDN	LSPPFVNSRI
QSKTERGSYS	SYGRESNLQG	CHQQSLLGGD	MDMGNPGTLS	PTKPGSQYYQ
YSSNNPRRRP	LHSSAMEVQT	KKVRKVPPGL	PSSVYAPSAS	TADYNRDSPG
YPSSKPATST	FPSSFFMQDG	HHSSDPWSSS	SGMNQPGYAG	MLGNSSHIPQ
SSSYCSLHPH	ERLSYPSHSS	ADINSSLPPM	STFHRSGTNH	YSTSSCTPPA
NGTDSIMANR	GSGAAGSSQT	GDALGKALAS	IYSPDHTNNS	FSSNPSTPVG
SPPSLSAGTA	VWSRNGGQAS	SSPNYEGPLH	SLQSRIEDRL	ERLDDAIHVL
RNHAVGPSTA	MPGGHGDMHG	IIGPSHNGAM	GGLGSGYGTG	LLSANRHSLM
VGTHREDGVA	LRGSHSLLPN	QVPVPQLPVQ	SATSPDLNPP	QDPYRGMPPG
LQGQSVSSGS	SEIKSDDEGD	ENLQDTKSSE	DKKLDDDKKD	IKSITSNNDD
EDLTPEQKAE	REKERRMANN	ARERLRVRDI	NEAFKELGRM	VQLHLKSDKP
QTKLLILHQA	VAVILSLEQQ	VRERNLNPKA	ACLKRREEEK	VSSEPPPLSL
AGPHPGMGDA	SNHMGQM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Sepp M., Kannike K., Eesmaa A., Urb M., Timmusk T. (2011). Functional diversity of human basic helix-loop-helix transcription factor TCF4 isoforms generated by alternative 5' exon usage and splicing. PLoS ONE. 6: E22138—E22138. PMID 21789225 DOI:10.1371/journal.pone.0022138
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Henthorn P., McCarrick-Walmsley R., Kadesch T. (1990). Sequence of the cDNA encoding ITF-2, a positive-acting transcription factor. Nucleic Acids Res. 18: 678—678. PMID 2308860 DOI:10.1093/nar/18.3.678
Henthorn P., Kiledjian M., Kadesch T. (1990). Two distinct transcription factors that bind the immunoglobulin enhancer microE5/kappa 2 motif. Science. 247: 467—470. PMID 2105528 DOI:10.1126/science.2105528
Riazuddin S.A., Vasanth S., Katsanis N., Gottsch J.D. (2013). Mutations in AGBL1 cause dominant late-onset Fuchs corneal dystrophy and alter protein-protein interaction with TCF4. Am. J. Hum. Genet. 93: 758—764. PMID 24094747 DOI:10.1016/j.ajhg.2013.08.010
Mootha V.V., Gong X., Ku H.C., Xing C. (2014). Association and familial segregation of CTG18.1 trinucleotide repeat expansion of TCF4 gene in Fuchs' endothelial corneal dystrophy. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 55: 33—42. PMID 24255041 DOI:10.1167/iovs.13-12611

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TCF4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11634 (англ.) . Архів оригіналу за 20 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P15884 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.