TCOF1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | TCOF1, MFD1, TCS, TCS1, treacle, treacle ribosome biogenesis factor 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 606847 MGI: 892003 HomoloGene: 68049 GeneCards: TCOF1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Синдром Тричера Коллінза[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transporter activity • RNA binding • RNA polymerase I core binding • protein heterodimerization activity • scaffold protein binding |
---|
Клітинна компонента | • ядерце • клітинне ядро • fibrillar center • гіалоплазма |
---|
Біологічний процес | • skeletal system development • regulation of translation • neural crest formation • neural crest cell development • GO:0015915 транспорт • nucleolar large rRNA transcription by RNA polymerase I |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_000356 NM_001008656 NM_001008657 NM_001135243 NM_001135244
| NM_001135245 NM_001195141 NM_001371623 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_000347 NP_001008657 NP_001128715 NP_001128716 NP_001128717
| NP_001182070 NP_001358552 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 5: 150.36 – 150.4 Mb | Хр. 18: 60.95 – 60.98 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
TCOF1 (англ. Treacle ribosome biogenesis factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 488 амінокислот, а молекулярна маса — 152 106[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAEARKRREL | | LPLIYHHLLR | | AGYVRAAREV | | KEQSGQKCFL | | AQPVTLLDIY |
THWQQTSELG | | RKRKAEEDAA | | LQAKKTRVSD | | PISTSESSEE | | EEEAEAETAK |
ATPRLASTNS | | SVLGADLPSS | | MKEKAKAETE | | KAGKTGNSMP | | HPATGKTVAN |
LLSGKSPRKS | | AEPSANTTLV | | SETEEEGSVP | | AFGAAAKPGM | | VSAGQADSSS |
EDTSSSSDET | | DVEGKPSVKP | | AQVKASSVST | | KESPARKAAP | | APGKVGDVTP |
QVKGGALPPA | | KRAKKPEEES | | ESSEEGSESE | | EEAPAGTRSQ | | VKASEKILQV |
RAASAPAKGT | | PGKGATPAPP | | GKAGAVASQT | | KAGKPEEDSE | | SSSEESSDSE |
EETPAAKALL | | QAKASGKTSQ | | VGAASAPAKE | | SPRKGAAPAP | | PGKTGPAVAK |
AQAGKREEDS | | QSSSEESDSE | | EEAPAQAKPS | | GKAPQVRAAS | | APAKESPRKG |
AAPAPPRKTG | | PAAAQVQVGK | | QEEDSRSSSE | | ESDSDREALA | | AMNAAQVKPL |
GKSPQVKPAS | | TMGMGPLGKG | | AGPVPPGKVG | | PATPSAQVGK | | WEEDSESSSE |
ESSDSSDGEV | | PTAVAPAQEK | | SLGNILQAKP | | TSSPAKGPPQ | | KAGPVAVQVK |
AEKPMDNSES | | SEESSDSADS | | EEAPAAMTAA | | QAKPALKIPQ | | TKACPKKTNT |
TASAKVAPVR | | VGTQAPRKAG | | TATSPAGSSP | | AVAGGTQRPA | | EDSSSSEESD |
SEEEKTGLAV | | TVGQAKSVGK | | GLQVKAASVP | | VKGSLGQGTA | | PVLPGKTGPT |
VTQVKAEKQE | | DSESSEEESD | | SEEAAASPAQ | | VKTSVKKTQA | | KANPAAARAP |
SAKGTISAPG | | KVVTAAAQAK | | QRSPSKVKPP | | VRNPQNSTVL | | ARGPASVPSV |
GKAVATAAQA | | QTGPEEDSGS | | SEEESDSEEE | | AETLAQVKPS | | GKTHQIRAAL |
APAKESPRKG | | AAPTPPGKTG | | PSAAQAGKQD | | DSGSSSEESD | | SDGEAPAAVT |
SAQVIKPPLI | | FVDPNRSPAG | | PAATPAQAQA | | ASTPRKARAS | | ESTARSSSSE |
SEDEDVIPAT | | QCLTPGIRTN | | VVTMPTAHPR | | IAPKASMAGA | | SSSKESSRIS |
DGKKQEGPAT | | QVSKKNPASL | | PLTQAALKVL | | AQKASEAQPP | | VARTQPSSGV |
DSAVGTLPAT | | SPQSTSVQAK | | GTNKLRKPKL | | PEVQQATKAP | | ESSDDSEDSS |
DSSSGSEEDG | | EGPQGAKSAH | | TLGPTPSRTE | | TLVEETAAES | | SEDDVVAPSQ |
SLLSGYMTPG | | LTPANSQASK | | ATPKLDSSPS | | VSSTLAAKDD | | PDGKQEAKPQ |
QAAGMLSPKT | | GGKEAASGTT | | PQKSRKPKKG | | AGNPQASTLA | | LQSNITQCLL |
GQPWPLNEAQ | | VQASVVKVLT | | ELLEQERKKV | | VDTTKESSRK | | GWESRKRKLS |
GDQPAARTPR | | SKKKKKLGAG | | EGGEASVSPE | | KTSTTSKGKA | | KRDKASGDVK |
EKKGKGSLGS | | QGAKDEPEEE | | LQKGMGTVEG | | GDQSNPKSKK | | EKKKSDKRKK |
DKEKKEKKKK | | AKKASTKDSE | | SPSQKKKKKK | | KKTAEQTV |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
- Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 DOI:10.1073/pnas.1413825111
- Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033
- Edwards S.J., Gladwin A.J., Dixon M.J. (1997). The mutational spectrum in Treacher Collins syndrome reveals a predominance of mutations that create a premature-termination codon. Am. J. Hum. Genet. 60: 515—524. PMID 9042910
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TCOF1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11654 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 31 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q13428 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |