TELO2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4PSI

Ідентифікатори

Символи

TELO2, CLK2, TEL2, telomere maintenance 2, YHFS

Зовнішні ІД

OMIM: 611140 MGI: 1918968 HomoloGene: 41107 GeneCards: TELO2

Пов'язані генетичні захворювання

TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0032947 molecular adaptor activity • Hsp90 protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein kinase binding • GO:0032403 protein-containing complex binding • telomeric DNA binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • теломера • TORC1 complex • TORC2 complex • внутрішньоклітинний • мембрана • nuclear periphery • клітинне ядро • хромосома • гіалоплазма • ядерні тільця • ASTRA complex
Біологічний процес	• positive regulation of TORC1 signaling • protein stabilization • regulation of TOR signaling • positive regulation of TORC2 signaling • positive regulation of protein serine/threonine kinase activity • telomere maintenance
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


9894


71718

Ensembl


ENSG00000100726


ENSMUSG00000024170

UniProt


Q9Y4R8


Q9DC40

RefSeq (мРНК)


NM_016111 NM_001351846


NM_001163661 NM_027880

RefSeq (білок)


NP_057195 NP_001338775


NP_001157133 NP_082156

Локус (UCSC)

Хр. 16: 1.49 – 1.51 Mb

Хр. 17: 25.32 – 25.33 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TELO2 (англ. Telomere maintenance 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 837 амінокислот, а молекулярна маса — 91 747^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEPAPSEVRL	AVREAIHALS	SSEDGGHIFC	TLESLKRYLG	EMEPPALPRE
KEEFASAHFS	PVLRCLASRL	SPAWLELLPH	GRLEELWASF	FLEGPADQAF
LVLMETIEGA	AGPSFRLMKM	ARLLARFLRE	GRLAVLMEAQ	CRQQTQPGFI
LLRETLLGKV	VALPDHLGNR	LQQENLAEFF	PQNYFRLLGE	EVVRVLQAVV
DSLQGGLDSS	VSFVSQVLGK	ACVHGRQQEI	LGVLVPRLAA	LTQGSYLHQR
VCWRLVEQVP	DRAMEAVLTG	LVEAALGPEV	LSRLLGNLVV	KNKKAQFVMT
QKLLFLQSRL	TTPMLQSLLG	HLAMDSQRRP	LLLQVLKELL	ETWGSSSAIR
HTPLPQQRHV	SKAVLICLAQ	LGEPELRDSR	DELLASMMAG	VKCRLDSSLP
PVRRLGMIVA	EVVSARIHPE	GPPLKFQYEE	DELSLELLAL	ASPQPAGDGA
SEAGTSLVPA	TAEPPAETPA	EIVDGGVPQA	QLAGSDSDLD	SDDEFVPYDM
SGDRELKSSK	APAYVRDCVE	ALTTSEDIER	WEAALRALEG	LVYRSPTATR
EVSVELAKVL	LHLEEKTCVV	GFAGLRQRAL	VAVTVTDPAP	VADYLTSQFY
ALNYSLRQRM	DILDVLTLAA	QELSRPGCLG	RTPQPGSPSP	NTPCLPEAAV
SQPGSAVASD	WRVVVEERIR	SKTQRLSKGG	PRQGPAGSPS	RFNSVAGHFF
FPLLQRFDRP	LVTFDLLGED	QLVLGRLAHT	LGALMCLAVN	TTVAVAMGKA
LLEFVWALRF	HIDAYVRQGL	LSAVSSVLLS	LPAARLLEDL	MDELLEARSW
LADVAEKDPD	EDCRTLALRA	LLLLQRLKNR	LLPPASP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, хромосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Jiang N., Benard C.Y., Kebir H., Shoubridge E.A., Hekimi S. (2003). Human CLK2 links cell cycle progression, apoptosis, and telomere length regulation. J. Biol. Chem. 278: 21678—21684. PMID 12670948 DOI:10.1074/jbc.M300286200
Hurov K.E., Cotta-Ramusino C., Elledge S.J. (2010). A genetic screen identifies the Triple T complex required for DNA damage signaling and ATM and ATR stability. Genes Dev. 24: 1939—1950. PMID 20810650 DOI:10.1101/gad.1934210
Takai H., Xie Y., de Lange T., Pavletich N.P. (2010). Tel2 structure and function in the Hsp90-dependent maturation of mTOR and ATR complexes. Genes Dev. 24: 2019—2030. PMID 20801936 DOI:10.1101/gad.1956410

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TELO2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29099 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9Y4R8 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.