TMPRSS3 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | TMPRSS3, DFNB10, DFNB8, ECHOS1, TADG12, transmembrane protease, serine 3, transmembrane serine protease 3 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605511 MGI: 2155445 HomoloGene: 56985 GeneCards: TMPRSS3 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal recessive nonsyndromic deafness 8, nonsyndromic deafness[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • scavenger receptor activity • sodium channel regulator activity • GO:0070122 peptidase activity • serine-type peptidase activity • hydrolase activity • serine-type endopeptidase activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • neuronal cell body • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана |
---|
Біологічний процес | • cellular sodium ion homeostasis • слух • рецептор-опосередкований ендоцитоз • протеоліз • regulation of molecular function • vesicle-mediated transport • ендоцитоз |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001256317 NM_024022 NM_032401 NM_032404 NM_032405 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001243246 NP_076927 NP_115780 NP_115781 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 21: 42.37 – 42.4 Mb | Хр. 17: 31.4 – 31.42 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
TMPRSS3 (англ. Transmembrane protease, serine 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 454 амінокислот, а молекулярна маса — 49 405[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGENDPPAVE | | APFSFRSLFG | | LDDLKISPVA | | PDADAVAAQI | | LSLLPLKFFP |
IIVIGIIALI | | LALAIGLGIH | | FDCSGKYRCR | | SSFKCIELIA | | RCDGVSDCKD |
GEDEYRCVRV | | GGQNAVLQVF | | TAASWKTMCS | | DDWKGHYANV | | ACAQLGFPSY |
VSSDNLRVSS | | LEGQFREEFV | | SIDHLLPDDK | | VTALHHSVYV | | REGCASGHVV |
TLQCTACGHR | | RGYSSRIVGG | | NMSLLSQWPW | | QASLQFQGYH | | LCGGSVITPL |
WIITAAHCVY | | DLYLPKSWTI | | QVGLVSLLDN | | PAPSHLVEKI | | VYHSKYKPKR |
LGNDIALMKL | | AGPLTFNEMI | | QPVCLPNSEE | | NFPDGKVCWT | | SGWGATEDGA |
GDASPVLNHA | | AVPLISNKIC | | NHRDVYGGII | | SPSMLCAGYL | | TGGVDSCQGD |
SGGPLVCQER | | RLWKLVGATS | | FGIGCAEVNK | | PGVYTRVTSF | | LDWIHEQMER |
DLKT |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Rescue of auditory function by a single administration of AAV- TMPRSS3 gene therapy in aged mice of human recessive deafness DFNB8. Molecular Therapy, ISSN: 1525-0016
2023
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TMPRSS3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11877 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P57727 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |