TOMM40

Було запропоновано приєднати статтю TOM40 до цієї статті або розділу, але, можливо, це варто додатково обговорити. Пропозиція з липня 2023.

TOMM40

Ідентифікатори

Символи

TOMM40, C19orf1, D19S1177E, PER-EC1, PEREC1, TOM40, translocase of outer mitochondrial membrane 40

Зовнішні ІД

OMIM: 608061 MGI: 1858259 HomoloGene: 101105 GeneCards: TOMM40

Пов'язані генетичні захворювання

хвороба Альцгеймера, макулодистрофія, серцево-судинні захворювання^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• porin activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein transmembrane transporter activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • mitochondrial outer membrane translocase complex • integral component of mitochondrial outer membrane • мітохондріальна зовнішня мембрана • мітохондрія • pore complex • гіалоплазма • мітохондріальна внутрішня мембрана • цитоплазма • нуклеоплазма
Біологічний процес	• ion transport • трансмембранний транспорт • protein transport • protein targeting to mitochondrion • protein import into mitochondrial matrix • macroautophagy
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10452


53333

Ensembl


ENSG00000130204


ENSMUSG00000002984

UniProt


O96008


Q9QYA2

RefSeq (мРНК)


NM_001128916 NM_001128917 NM_006114


NM_001109748 NM_016871

RefSeq (білок)

NP_001122388 NP_001122389 NP_006105 NP_001122388.1 NP_001122389.1
NP_006105.1


NP_001103218 NP_058567

Локус (UCSC)

Хр. 19: 44.89 – 44.9 Mb

Хр. 7: 19.44 – 19.45 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TOMM40 (англ. Translocase of outer mitochondrial membrane 40) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 361 амінокислот, а молекулярна маса — 37 893^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGNVLAASSP	PAGPPPPPAP	ALVGLPPPPP	SPPGFTLPPL	GGSLGAGTST
SRSSERTPGA	ATASASGAAE	DGACGCLPNP	GTFEECHRKC	KELFPIQMEG
VKLTVNKGLS	NHFQVNHTVA	LSTIGESNYH	FGVTYVGTKQ	LSPTEAFPVL
VGDMDNSGSL	NAQVIHQLGP	GLRSKMAIQT	QQSKFVNWQV	DGEYRGSDFT
AAVTLGNPDV	LVGSGILVAH	YLQSITPCLA	LGGELVYHRR	PGEEGTVMSL
AGKYTLNNWL	ATVTLGQAGM	HATYYHKASD	QLQVGVEFEA	STRMQDTSVS
FGYQLDLPKA	NLLFKGSVDS	NWIVGATLEK	KLPPLPLTLA	LGAFLNHRKN
KFQCGFGLTI	G

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до поринів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

Das B., Tao S.-Z., Mushnitsky R., Norin A.J. (2001). Genetic identity and differential expression of p38.5 (Haymaker) in human malignant and non-malignant cells. Int. J. Cancer. 94: 800—806. PMID 11745481 DOI:10.1002/ijc.1555
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kato H., Mihara K. (2008). Identification of Tom5 and Tom6 in the preprotein translocase complex of human mitochondrial outer membrane. Biochem. Biophys. Res. Commun. 369: 958—963. PMID 18331822 DOI:10.1016/j.bbrc.2008.02.150

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TOMM40 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18001 (англ.) . Архів оригіналу за 3 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, O96008 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.