TREX1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2IOC, 2O4G, 2O4I, 2OA8, 3B6O, 3B6P, 3MXI, 3MXJ, 3MXM, 3U3Y, 3U6F, 4YNQ

Ідентифікатори

Символи

TREX1, AGS1, CRV, DRN3, HERNS, three prime repair exonuclease 1, RVCLS

Зовнішні ІД

OMIM: 606609 MGI: 1328317 HomoloGene: 7982 GeneCards: TREX1

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння, Aicardi-Goutieres syndrome, autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy, HERNS syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein homodimerization activity • зв'язування з іоном металу • single-stranded DNA binding • exodeoxyribonuclease III activity • MutSalpha complex binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • 3'-5'-exodeoxyribonuclease activity • MutLalpha complex binding • nucleic acid binding • nuclease activity • exonuclease activity • hydrolase activity • 3'-5' exonuclease activity • double-stranded DNA binding • adenyl deoxyribonucleotide binding • magnesium ion binding • DNA binding • DNA binding, bending • WW domain binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • nuclear envelope • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • клітинне ядро • гіалоплазма • oligosaccharyltransferase complex • protein-DNA complex • nuclear replication fork
Біологічний процес	• DNA recombination • regulation of type I interferon production • реплікація ДНК • DNA mismatch repair • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • DNA metabolic process • GO:0100026 Репарація ДНК • cellular response to interferon-beta • blood vessel development • розвиток нирки • адаптивна імунна відповідь • organ or tissue specific immune response • activation of immune response • macrophage activation involved in immune response • lymphoid progenitor cell differentiation • immune response in brain or nervous system • inflammatory response to antigenic stimulus • T cell antigen processing and presentation • regulation of immunoglobulin production • heart morphogenesis • heart process • atrial cardiac muscle tissue development • generation of precursor metabolites and energy • regulation of glycolytic process • DNA modification • DNA catabolic process • inflammatory response • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь • cellular response to DNA damage stimulus • determination of adult lifespan • response to UV • регуляція експресії генів • regulation of fatty acid metabolic process • regulation of cellular metabolic process • transposition, RNA-mediated • DNA duplex unwinding • interferon-alpha production • regulation of tumor necrosis factor production • cellular response to oxidative stress • GO:0072353 cellular response to reactive oxygen species • cellular response to UV • CD86 biosynthetic process • apoptotic cell clearance • regulation of cellular respiration • вроджений імунітет • regulation of innate immune response • establishment of protein localization • regulation of lipid biosynthetic process • regulation of inflammatory response • GO:0048552 regulation of catalytic activity • protein stabilization • regulation of T cell activation • defense response to virus • type I interferon signaling pathway • negative regulation of type I interferon-mediated signaling pathway • regulation of protein complex stability • cellular response to organic substance • cellular response to type I interferon • cellular response to gamma radiation • cellular response to hydroxyurea • immune complex formation • DNA synthesis involved in UV-damage excision repair • regulation of lysosome organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


11277


22040

Ensembl


ENSG00000213689


ENSMUSG00000049734

UniProt


Q9NSU2


Q91XB0

RefSeq (мРНК)


NM_033629 NM_007248 NM_016381 NM_033627 NM_033628


NM_001012236 NM_011637

RefSeq (білок)


NP_009179 NP_338599


NP_001012236 NP_035767

Локус (UCSC)

Хр. 3: 48.47 – 48.47 Mb

Хр. 9: 108.89 – 108.89 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TREX1 (англ. Three prime repair exonuclease 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 369 амінокислот, а молекулярна маса — 38 923^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGPGARRQGR	IVQGRPEMCF	CPPPTPLPPL	RILTLGTHTP	TPCSSPGSAA
GTYPTMGSQA	LPPGPMQTLI	FFDMEATGLP	FSQPKVTELC	LLAVHRCALE
SPPTSQGPPP	TVPPPPRVVD	KLSLCVAPGK	ACSPAASEIT	GLSTAVLAAH
GRQCFDDNLA	NLLLAFLRRQ	PQPWCLVAHN	GDRYDFPLLQ	AELAMLGLTS
ALDGAFCVDS	ITALKALERA	SSPSEHGPRK	SYSLGSIYTR	LYGQSPPDSH
TAEGDVLALL	SICQWRPQAL	LRWVDAHARP	FGTIRPMYGV	TASARTKPRP
SAVTTTAHLA	TTRNTSPSLG	ESRGTKDLPP	VKDPGALSRE	GLLAPLGLLA
ILTLAVATLY	GLSLATPGE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, екзонуклеаз, нуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Mazur D.J., Perrino F.W. (1999). Identification and expression of the TREX1 and TREX2 cDNA sequences encoding mammalian 3'-->5' exonucleases. J. Biol. Chem. 274: 19655—19660. PMID 10391904 DOI:10.1074/jbc.274.28.19655
Mazur D.J., Perrino F.W. (2001). Structure and expression of the TREX1 and TREX2 3'-->5' exonuclease genes. J. Biol. Chem. 276: 14718—14727. PMID 11278605 DOI:10.1074/jbc.M010051200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Yang Y.G., Lindahl T., Barnes D.E. (2007). Trex1 exonuclease degrades ssDNA to prevent chronic checkpoint activation and autoimmune disease. Cell. 131: 873—886. PMID 18045533 DOI:10.1016/j.cell.2007.10.017

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TREX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12269 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9NSU2 (англ.) . Архів оригіналу за 30 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.