TSHZ1

Ідентифікатори

Символи

TSHZ1, CAA, NY-CO-33, SDCCAG33, TSH1, teashirt zinc finger homeobox 1

Зовнішні ІД

OMIM: 614427 MGI: 1346031 HomoloGene: 4227 GeneCards: TSHZ1

Пов'язані генетичні захворювання

ear canal atresia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • зв'язування з іоном металу • chromatin binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • nucleic acid binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• клітинне ядро
Біологічний процес	• soft palate development • регуляція експресії генів • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • anterior/posterior pattern specification • middle ear morphogenesis • multicellular organism development • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10194


110796

Ensembl


ENSG00000179981


ENSMUSG00000046982

UniProt


Q6ZSZ6


Q5DTH5

RefSeq (мРНК)


NM_001308210 NM_005786


NM_001081300 NM_001364993 NM_001364994

RefSeq (білок)


NP_001295139 NP_005777 NP_005777.3


NP_001074769 NP_001351922 NP_001351923

Локус (UCSC)

Хр. 18: 75.21 – 75.29 Mb

Хр. 18: 84.03 – 84.11 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TSHZ1 (англ. Teashirt zinc finger homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 077 амінокислот, а молекулярна маса — 117 916^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPRRKQQAPR	RSAAYVPEEE	LKAAEIDEEH	VEDDGLSLDI	QESEYMCNEE
TEIKEAQSYQ	NSPVSSATNQ	DAGYGSPFSE	SSDQLAHFKG	SSSREEKEDP
QCPDSVSYPQ	DSLAQIKAVY	ANLFSESCWS	SLALDLKKSG	STTSTNDASQ
KESSAPTPTP	PTCPVSTTGP	TTSTPSTSCS	SSTSHSSTTS	TSSSSGYDWH
QAALAKTLQQ	TSSYGLLPEP	SLFSTVQLYR	QNNKLYGSVF	TGASKFRCKD
CSAAYDTLVE	LTVHMNETGH	YRDDNRDKDS	EKTKRWSKPR	KRSLMEMEGK
EDAQKVLKCM	YCGHSFESLQ	DLSVHMIKTK	HYQKVPLKEP	VPAITKLVPS
TKKRALQDLA	PPCSPEPAGM	AAEVALSESA	KDQKAANPYV	TPNNRYGYQN
GASYTWQFEA	RKAQILKCME	CGSSHDTLQQ	LTAHMMVTGH	FLKVTTSASK
KGKQLVLDPV	VEEKIQSIPL	PPTTHTRLPA	SSIKKQPDSP	AGSTTSEEKK
EPEKEKPPVA	GDAEKIKEES	EDSLEKFEPS	TLYPYLREED	LDDSPKGGLD
ILKSLENTVS	TAISKAQNGA	PSWGGYPSIH	AAYQLPGTVK	PLPAAVQSVQ
VQPSYAGGVK	SLSSAEHNAL	LHSPGSLTPP	PHKSNVSAME	ELVEKVTGKV
NIKKEERPPE	KEKSSLAKAA	SPIAKENKDF	PKTEEVSGKP	QKKGPEAETG
KAKKEGPLDV	HTPNGTEPLK	AKVTNGCNNL	GIIMDHSPEP	SFINPLSALQ
SIMNTHLGKV	SKPVSPSLDP	LAMLYKISNS	MLDKPVYPAT	PVKQADAIDR
YYYENSDQPI	DLTKSKNKPL	VSSVADSVAS	PLRESALMDI	SDMVKNLTGR
LTPKSSTPST	VSEKSDADGS	SFEEALDELS	PVHKRKGRQS	NWNPQHLLIL
QAQFASSLRE	TTEGKYIMSD	LGPQERVHIS	KFTGLSMTTI	SHWLANVKYQ
LRRTGGTKFL	KNLDTGHPVF	FCNDCASQFR	TASTYISHLE	THLGFSLKDL
SKLPLNQIQE	QQNVSKVLTN	KTLGPLGATE	EDLGSTFQCK	LCNRTFASKH
AVKLHLSKTH	GKSPEDHLIY	VTELEKQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TSHZ1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10669 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q6ZSZ6 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.