TTBK2

Ідентифікатори

Символи

TTBK2, SCA11, TTBK, tau tubulin kinase 2

Зовнішні ІД

OMIM: 611695 MGI: 2155779 HomoloGene: 62795 GeneCards: TTBK2

Пов'язані генетичні захворювання

spinocerebellar ataxia type 11^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • nucleotide binding • protein kinase activity • kinase activity • protein serine/threonine kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • kinesin binding • tau protein binding • tau-protein kinase activity • microtubule plus-end binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • cell projection • війка • ciliary transition zone • Центріоль • цитоскелет • клітинне ядро • міжклітинний простір
Біологічний процес	• фосфорилювання • protein phosphorylation • cell projection organization • GO:0035404 peptidyl-serine phosphorylation • smoothened signaling pathway • regulation of cell shape • cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking • microtubule cytoskeleton organization • negative regulation of microtubule depolymerization • peptidyl-threonine phosphorylation • cerebellum development • cerebellar granular layer development • cerebellar granule cell precursor tangential migration • regulation of cell migration • negative regulation of protein localization to microtubule • negative regulation of microtubule binding
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


146057


140810

Ensembl


ENSG00000128881


ENSMUSG00000090100

UniProt


Q6IQ55


Q3UVR3

RefSeq (мРНК)


NM_173500


NM_001024856 NM_001024857 NM_080788

RefSeq (білок)


NP_775771


NP_001020027 NP_001020028 NP_542966

Локус (UCSC)

Хр. 15: 42.74 – 42.92 Mb

Хр. 2: 120.56 – 120.68 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TTBK2 (англ. Tau tubulin kinase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 244 амінокислот, а молекулярна маса — 137 412^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSGGGEQLDI	LSVGILVKER	WKVLRKIGGG	GFGEIYDALD	MLTRENVALK
VESAQQPKQV	LKMEVAVLKK	LQGKDHVCRF	IGCGRNDRFN	YVVMQLQGRN
LADLRRSQSR	GTFTISTTLR	LGRQILESIE	SIHSVGFLHR	DIKPSNFAMG
RFPSTCRKCY	MLDFGLARQF	TNSCGDVRPP	RAVAGFRGTV	RYASINAHRN
REMGRHDDLW	SLFYMLVEFV	VGQLPWRKIK	DKEQVGSIKE	RYDHRLMLKH
LPPEFSIFLD	HISSLDYFTK	PDYQLLTSVF	DNSIKTFGVI	ESDPFDWEKT
GNDGSLTTTT	TSTTPQLHTR	LTPAAIGIAN	ATPIPGDLLR	ENTDEVFPDE
QLSDGENGIP	VGVSPDKLPG	SLGHPRPQEK	DVWEEMDANK	NKIKLGICKA
ATEEENSHGQ	ANGLLNAPSL	GSPIRVRSEI	TQPDRDIPLV	RKLRSIHSFE
LEKRLTLEPK	PDTDKFLETC	LEKMQKDTSA	GKESILPALL	HKPCVPAVSR
TDHIWHYDEE	YLPDASKPAS	ANTPEQADGG	GSNGFIAVNL	SSCKQEIDSK
EWVIVDKEQD	LQDFRTNEAV	GHKTTGSPSD	EEPEVLQVLE	ASPQDEKLQL
GPWAENDHLK	KETSGVVLAL	SAEGPPTAAS	EQYTDRLELQ	PGAASQFIAA
TPTSLMEAQA	EGPLTAITIP	RPSVASTQST	SGSFHCGQQP	EKKDLQPMEP
TVELYSPREN	FSGLVVTEGE	PPSGGSRTDL	GLQIDHIGHD	MLPNIRESNK
SQDLGPKELP	DHNRLVVREF	ENLPGETEEK	SILLESDNED	EKLSRGQHCI
EISSLPGDLV	IVEKDHSATT	EPLDVTKTQT	FSVVPNQDKN	NEIMKLLTVG
TSEISSRDID	PHVEGQIGQV	AEMQKNKISK	DDDIMSEDLP	GHQGDLSTFL
HQEGKREKIT	PRNGELFHCV	SENEHGAPTR	KDMVRSSFVT	RHSRIPVLAQ
EIDSTLESSS	PVSAKEKLLQ	KKAYQPDLVK	LLVEKRQFKS	FLGDLSSASD
KLLEEKLATV	PAPFCEEEVL	TPFSRLTVDS	HLSRSAEDSF	LSPIISQSRK
SKIPRPVSWV	NTDQVNSSTS	SQFFPRPPPG	KPPTRPGVEA	RLRRYKVLGS
SNSDSDLFSR	LAQILQNGSQ	KPRSTTQCKS	PGSPHNPKTP	PKSPVVPRRS
PSASPRSSSL	PRTSSSSPSR	AGRPHHDQRS	SSPHLGRSKS	PPSHSGSSSS
RRSCQQEHCK	PSKNGLKGSG	SLHHHSASTK	TPQGKSKPAS	KLSR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Goetz S.C., Liem K.F. Jr., Anderson K.V. (2012). The spinocerebellar ataxia-associated gene tau tubulin kinase 2 controls the initiation of ciliogenesis. Cell. 151: 847—858. PMID 23141541 DOI:10.1016/j.cell.2012.10.010

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TTBK2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19141 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q6IQ55 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.