UNC13A

UNC13A
Ідентифікатори
Символи UNC13A, Munc13-1, unc-13 homolog A (C. elegans), unc-13 homolog A
Зовнішні ІД OMIM: 609894 MGI: 3051532 HomoloGene: 11279 GeneCards: UNC13A
Пов'язані генетичні захворювання
бічний аміотрофічний склероз, ожиріння[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• syntaxin-1 binding
• зв'язування з іоном металу
• diacylglycerol binding
• calmodulin binding
• calcium ion binding
• phospholipid binding

Клітинна компонента

• цитоплазма
• мембрана
• neuromuscular junction
• клітинна мембрана
• синапс
• аксон
• міжклітинні контакти
• neuron projection
• presynaptic membrane
• presynapse
• terminal bouton
• calyx of Held
• presynaptic active zone
• glutamatergic synapse
• synaptic vesicle membrane
• presynaptic active zone cytoplasmic component

Біологічний процес

• диференціація клітин
• GO:0007243 intracellular signal transduction
• synaptic vesicle docking
• synaptic transmission, glutamatergic
• regulation of short-term neuronal synaptic plasticity
• positive regulation of neurotransmitter secretion
• amyloid-beta metabolic process
• neuromuscular junction development
• positive regulation of dendrite extension
• regulation of synaptic transmission, glutamatergic
• іннервація
• synaptic vesicle maturation
• GO:0010554 neurotransmitter secretion
• екзоцитоз
• chemical synaptic transmission
• synaptic vesicle exocytosis
• synaptic vesicle priming
• positive regulation of synaptic plasticity
• positive regulation of glutamate receptor signaling pathway
• regulation of amyloid precursor protein catabolic process
• presynaptic dense core vesicle exocytosis
• dense core granule priming

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
23025
382018
Ensembl
ENSG00000130477
ENSMUSG00000034799
UniProt
Q9UPW8
Q4KUS2
RefSeq (мРНК)
NM_001080421
NM_001387021
NM_001387022
NM_001387023
NM_001029873
RefSeq (білок)
NP_001073890
NP_001025044
Локус (UCSC) Хр. 19: 17.6 – 17.69 Mb Хр. 8: 72.08 – 72.12 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

UNC13A (англ. Unc-13 homolog A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 703 амінокислот, а молекулярна маса — 193 014[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSLLCVGVKKAKFDGAQEKFNTYVTLKVQNVKSTTIAVRGSQPSWEQDFM
FEINRLDLGLTVEVWNKGLIWDTMVGTVWIPLRTIRQSNEEGPGEWLTLD
SQVIMADSEICGTKDPTFHRILLDTRFELPLDIPEEEARYWAKKLEQLNA
MRDQDEYSFQDEQDKPLPVPSNQCCNWNYFGWGEQHNDDPDSAVDDRDSD
YRSETSNSIPPPYYTTSQPNASVHQYSVRPPPLGSRESYSDSMHSYEEFS
EPQALSPTGSSRYASSGELSQGSSQLSEDFDPDEHSLQGSDMEDERDRDS
YHSCHSSVSYHKDSPRWDQDEEELEEDLEDFLEEEELPEDEEELEEEEEE
VPDDLGSYAQREDVAVAEPKDFKRISLPPAAPGKEDKAPVAPTEAPDMAK
VAPKPATPDKVPAAEQIPEAEPPKDEESFRPREDEEGQEGQDSMSRAKAN
WLRAFNKVRMQLQEARGEGEMSKSLWFKGGPGGGLIIIDSMPDIRKRKPI
PLVSDLAMSLVQSRKAGITSALASSTLNNEELKNHVYKKTLQALIYPISC
TTPHNFEVWTATTPTYCYECEGLLWGIARQGMRCTECGVKCHEKCQDLLN
ADCLQRAAEKSSKHGAEDRTQNIIMVLKDRMKIRERNKPEIFELIQEIFA
VTKTAHTQQMKAVKQSVLDGTSKWSAKISITVVCAQGLQAKDKTGSSDPY
VTVQVGKTKKRTKTIYGNLNPVWEENFHFECHNSSDRIKVRVWDEDDDIK
SRVKQRFKRESDDFLGQTIIEVRTLSGEMDVWYNLDKRTDKSAVSGAIRL
HISVEIKGEEKVAPYHVQYTCLHENLFHFVTDVQNNGVVKIPDAKGDDAW
KVYYDETAQEIVDEFAMRYGVESIYQAMTHFACLSSKYMCPGVPAVMSTL
LANINAYYAHTTASTNVSASDRFAASNFGKERFVKLLDQLHNSLRIDLSM
YRNNFPASSPERLQDLKSTVDLLTSITFFRMKVQELQSPPRASQVVKDCV
KACLNSTYEYIFNNCHELYSREYQTDPAKKGEVLPEEQGPSIKNLDFWSK
LITLIVSIIEEDKNSYTPCLNQFPQELNVGKISAEVMWNLFAQDMKYAME
EHDKHRLCKSADYMNLHFKVKWLYNEYVTELPAFKDRVPEYPAWFEPFVI
QWLDENEEVSRDFLHGALERDKKDGFQQTSEHALFSCSVVDVFSQLNQSF
EIIKKLECPDPQIVGHYMRRFAKTISNVLLQYADIISKDFASYCSKEKEK
VPCILMNNTQQLRVQLEKMFEAMGGKELDAEASDILKELQVKLNNVLDEL
SRVFATSFQPHIEECVKQMGDILSQVKGTGNVPASACSSVAQDADNVLQP
IMDLLDSNLTLFAKICEKTVLKRVLKELWKLVMNTMEKTIVLPPLTDQTM
IGNLLRKHGKGLEKGRVKLPSHSDGTQMIFNAAKELGQLSKLKDHMVREE
AKSLTPKQCAVVELALDTIKQYFHAGGVGLKKTFLEKSPDLQSLRYALSL
YTQATDLLIKTFVQTQSAQGLGVEDPVGEVSVHVELFTHPGTGEHKVTVK
VVAANDLKWQTSGIFRPFIEVNIIGPQLSDKKRKFATKSKNNSWAPKYNE
SFQFTLSADAGPECYELQVCVKDYCFAREDRTVGLAVLQLRELAQRGSAA
CWLPLGRRIHMDDTGLTVLRILSQRSNDEVAKEFVKLKSDTRSAEEGGAA
PAP

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, екзоцитоз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з UNC13A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23150 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, Q9UPW8 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 19
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.