UNC13D

Ідентифікатори

Символи

UNC13D, FHL3, HLH3, HPLH3, Munc13-4, unc-13 homolog D

Зовнішні ІД

OMIM: 608897 MGI: 1917700 HomoloGene: 26714 GeneCards: UNC13D

Пов'язані генетичні захворювання

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3, familial hemophagocytic lymphohistiocytosis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • Weibel-Palade body • recycling endosome • ендосома • late endosome • лізосома • exocytic vesicle • мембрана • extracellular region • гіалоплазма • azurophil granule lumen • ендоплазматичний ретикулум • внутрішньоклітинна мембранна органела
Біологічний процес	• natural killer cell degranulation • regulation of mast cell degranulation • germinal center formation • positive regulation of exocytosis • positive regulation of substrate adhesion-dependent cell spreading • defense response to virus • granuloma formation • positive regulation of regulated secretory pathway • Фагоцитоз • екзоцитоз • neutrophil degranulation
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


201294


70450

Ensembl


ENSG00000092929


ENSMUSG00000057948

UniProt


Q70J99


B2RUP2

RefSeq (мРНК)


NM_199242


NM_001009573

RefSeq (білок)


NP_954712


NP_001009573

Локус (UCSC)

Хр. 17: 75.83 – 75.84 Mb

Хр. 11: 115.95 – 115.97 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

UNC13D (англ. Unc-13 homolog D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 090 амінокислот, а молекулярна маса — 123 282^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATLLSHPQQ	RPPFLRQAIK	IRRRRVRDLQ	DPPPQMAPEI	QPPSHHFSPE
QRALLYEDAL	YTVLHRLGHP	EPNHVTEASE	LLRYLQEAFH	VEPEEHQQTL
QRVRELEKPI	FCLKATVKQA	KGILGKDVSG	FSDPYCLLGI	EQGVGVPGGS
PGSRHRQKAV	VRHTIPEEET	HRTQVITQTL	NPVWDETFIL	EFEDITNASF
HLDMWDLDTV	ESVRQKLGEL	TDLHGLRRIF	KEARKDKGQD	DFLGNVVLRL
QDLRCREDQW	YPLEPRTETY	PDRGQCHLQF	QLIHKRRATS	ASRSQPSYTV
HLHLLQQLVS	HEVTQHEAGS	TSWDGSLSPQ	AATVLFLHAT	QKDLSDFHQS
MAQWLAYSRL	YQSLEFPSSC	LLHPITSIEY	QWIQGRLKAE	QQEELAASFS
SLLTYGLSLI	RRFRSVFPLS	VSDSPARLQS	LLRVLVQMCK	MKAFGELCPN
TAPLPQLVTE	ALQTGTTEWF	HLKQQHHQPM	VQGIPEAGKA	LLGLVQDVIG
DLHQCQRTWD	KIFHNTLKIH	LFSMAFRELQ	WLVAKRVQDH	TTVVGDVVSP
EMGESLFQLY	ISLKELCQLR	MSSSERDGVL	ALDNFHRWFQ	PAIPSWLQKT
YNEALARVQR	AVQMDELVPL	GELTKHSTSA	VDLSTCFAQI	SHTARQLDWP
DPEEAFMITV	KFVEDTCRLA	LVYCSLIKAR	ARELSSGQKD	QGQAANMLCV
VVNDMEQLRL	VIGKLPAQLA	WEALEQRVGA	VLEQGQLQNT	LHAQLQSALA
GLGHEIRTGV	RTLAEQLEVG	IAKHIQKLVG	VRESVLPEDA	ILPLMKFLEV
ELCYMNTNLV	QENFSSLLTL	LWTHTLTVLV	EAAASQRSSS	LASNRLKIAL
QNLEICFHAE	GCGLPPKALH	TATFQALQRD	LELQAASSRE	LIRKYFCSRI
QQQAETTSEE	LGAVTVKASY	RASEQKLRVE	LLSASSLLPL	DSNGSSDPFV
QLTLEPRHEF	PELAARETQK	HKKDLHPLFD	ETFEFLVPAE	PCRKAGACLL
LTVLDYDTLG	ADDLEGEAFL	PLREVPGLSG	SEEPGEVPQT	RLPLTYPAPN
GDPILQLLEG	RKGDREAQVF	VRLRRHRAKQ	ASQHALRPAP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як екзоцитоз, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, лізосомі, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з UNC13D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23147 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q70J99 (англ.) . Архів оригіналу за 23 грудня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.