UNC13D |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | UNC13D, FHL3, HLH3, HPLH3, Munc13-4, unc-13 homolog D |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 608897 MGI: 1917700 HomoloGene: 26714 GeneCards: UNC13D |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3, familial hemophagocytic lymphohistiocytosis[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • Weibel-Palade body • recycling endosome • ендосома • late endosome • лізосома • exocytic vesicle • мембрана • extracellular region • гіалоплазма • azurophil granule lumen • ендоплазматичний ретикулум • внутрішньоклітинна мембранна органела |
---|
Біологічний процес | • natural killer cell degranulation • regulation of mast cell degranulation • germinal center formation • positive regulation of exocytosis • positive regulation of substrate adhesion-dependent cell spreading • defense response to virus • granuloma formation • positive regulation of regulated secretory pathway • Фагоцитоз • екзоцитоз • neutrophil degranulation |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 17: 75.83 – 75.84 Mb | Хр. 11: 115.95 – 115.97 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
UNC13D (англ. Unc-13 homolog D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 090 амінокислот, а молекулярна маса — 123 282[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MATLLSHPQQ | | RPPFLRQAIK | | IRRRRVRDLQ | | DPPPQMAPEI | | QPPSHHFSPE |
QRALLYEDAL | | YTVLHRLGHP | | EPNHVTEASE | | LLRYLQEAFH | | VEPEEHQQTL |
QRVRELEKPI | | FCLKATVKQA | | KGILGKDVSG | | FSDPYCLLGI | | EQGVGVPGGS |
PGSRHRQKAV | | VRHTIPEEET | | HRTQVITQTL | | NPVWDETFIL | | EFEDITNASF |
HLDMWDLDTV | | ESVRQKLGEL | | TDLHGLRRIF | | KEARKDKGQD | | DFLGNVVLRL |
QDLRCREDQW | | YPLEPRTETY | | PDRGQCHLQF | | QLIHKRRATS | | ASRSQPSYTV |
HLHLLQQLVS | | HEVTQHEAGS | | TSWDGSLSPQ | | AATVLFLHAT | | QKDLSDFHQS |
MAQWLAYSRL | | YQSLEFPSSC | | LLHPITSIEY | | QWIQGRLKAE | | QQEELAASFS |
SLLTYGLSLI | | RRFRSVFPLS | | VSDSPARLQS | | LLRVLVQMCK | | MKAFGELCPN |
TAPLPQLVTE | | ALQTGTTEWF | | HLKQQHHQPM | | VQGIPEAGKA | | LLGLVQDVIG |
DLHQCQRTWD | | KIFHNTLKIH | | LFSMAFRELQ | | WLVAKRVQDH | | TTVVGDVVSP |
EMGESLFQLY | | ISLKELCQLR | | MSSSERDGVL | | ALDNFHRWFQ | | PAIPSWLQKT |
YNEALARVQR | | AVQMDELVPL | | GELTKHSTSA | | VDLSTCFAQI | | SHTARQLDWP |
DPEEAFMITV | | KFVEDTCRLA | | LVYCSLIKAR | | ARELSSGQKD | | QGQAANMLCV |
VVNDMEQLRL | | VIGKLPAQLA | | WEALEQRVGA | | VLEQGQLQNT | | LHAQLQSALA |
GLGHEIRTGV | | RTLAEQLEVG | | IAKHIQKLVG | | VRESVLPEDA | | ILPLMKFLEV |
ELCYMNTNLV | | QENFSSLLTL | | LWTHTLTVLV | | EAAASQRSSS | | LASNRLKIAL |
QNLEICFHAE | | GCGLPPKALH | | TATFQALQRD | | LELQAASSRE | | LIRKYFCSRI |
QQQAETTSEE | | LGAVTVKASY | | RASEQKLRVE | | LLSASSLLPL | | DSNGSSDPFV |
QLTLEPRHEF | | PELAARETQK | | HKKDLHPLFD | | ETFEFLVPAE | | PCRKAGACLL |
LTVLDYDTLG | | ADDLEGEAFL | | PLREVPGLSG | | SEEPGEVPQT | | RLPLTYPAPN |
GDPILQLLEG | | RKGDREAQVF | | VRLRRHRAKQ | | ASQHALRPAP |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як екзоцитоз, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, лізосомі, ендосомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з UNC13D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23147 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q70J99 (англ.) . Архів оригіналу за 23 грудня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |