VPS53

Ідентифікатори

Символи

VPS53, HCCS1, PCH2E, hVps53L, pp13624, GARP complex subunit, VPS53 subunit of GARP complex

Зовнішні ІД

OMIM: 615850 MGI: 1915549 HomoloGene: 6264 GeneCards: VPS53

Пов'язані генетичні захворювання

pontocerebellar hypoplasia type 2E^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• perinuclear region of cytoplasm • recycling endosome • EARP complex • ендосома • комплекс Ґольджі • endosome membrane • GARP complex • мембрана • trans-Golgi network • trans-Golgi network membrane • гіалоплазма
Біологічний процес	• protein transport • endocytic recycling • lysosomal transport • retrograde transport, endosome to Golgi
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


55275


68299

Ensembl


ENSG00000283883 ENSG00000141252


ENSMUSG00000017288

UniProt


Q5VIR6


Q8CCB4

RefSeq (мРНК)


NM_001128159 NM_018289 NM_001366253 NM_001366254


NM_026664 NM_001364738

RefSeq (білок)


NP_001121631 NP_060759 NP_001353182 NP_001353183


NP_080940 NP_001351667

Локус (UCSC)

Хр. 17: 0.51 – 0.72 Mb

Хр. 11: 75.94 – 76.07 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

VPS53 (англ. VPS53, GARP complex subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 699 амінокислот, а молекулярна маса — 79 653^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMEEEELEFV	EELEAVLQLT	PEVQLAIEQV	FPSQDPLDRA	DFNAVEYINT
LFPTEQSLAN	IDEVVNKIRL	KIRRLDDNIR	TVVRGQTNVG	QDGRQALEEA
QKAIQQLFGK	IKDIKDKAEK	SEQMVKEITR	DIKQLDHAKR	HLTTSITTLN
HLHMLAGGVD	SLEAMTRRRQ	YGEVANLLQG	VMNVLEHFHK	YMGIPQIRQL
SERVKAAQTE	LGQQILADFE	EAFPSQGTKR	PGGPSNVLRD	ACLVANILDP
RIKQEIIKKF	IKQHLSEYLV	LFQENQDVAW	LDKIDRRYAW	IKRQLVDYEE
KYGRMFPREW	CMAERIAVEF	CHVTRAELAK	IMRTRAKEIE	VKLLLFAIQR
TTNFEGFLAK	RFSGCTLTDG	TLKKLESPPP	STNPFLEDEP	TPEMEELATE
KGDLDQPKKP	KAPDNPFHGI	VSKCFEPHLY	VYIESQDKNL	GELIDRFVAD
FKAQGPPKPN	TDEGGAVLPS	CADLFVYYKK	CMVQCSQLST	GEPMIALTTI
FQKYLREYAW	KILSGNLPKT	TTSSGGLTIS	SLLKEKEGSE	VAKFTLEELC
LICNILSTAE	YCLATTQQLE	EKLKEKVDVS	LIERINLTGE	MDTFSTVISS
SIQLLVQDLD	AACDPALTAM	SKMQWQNVEH	VGDQSPYVTS	VILHIKQNVP
IIRDNLASTR	KYFTQFCVKF	ANSFIPKFIT	HLFKCKPISM	VGAEQVRWT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, апараті гольджі, ендосомах.

Література

Perez-Victoria F.J., Mardones G.A., Bonifacino J.S. (2008). Requirement of the human GARP complex for mannose 6-phosphate-receptor-dependent sorting of cathepsin D to lysosomes. Mol. Biol. Cell. 19: 2350—2362. PMID 18367545 DOI:10.1091/mbc.E07-11-1189
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Schindler C., Chen Y., Pu J., Guo X., Bonifacino J.S. (2015). EARP is a multisubunit tethering complex involved in endocytic recycling. Nat. Cell Biol. 17: 639—650. PMID 25799061 DOI:10.1038/ncb3129

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з VPS53 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25608 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q5VIR6 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.