XYLT1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | XYLT1, DBQD2, PXT-I, XT1, XTI, XYLTI, xylT-I, xylosyltransferase 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 608124 MGI: 2451073 HomoloGene: 32534 GeneCards: XYLT1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
inherited pseudoxanthoma elasticum, Desbuquois dysplasia[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • protein xylosyltransferase activity • transferase activity • acetylglucosaminyltransferase activity • glycosyltransferase activity • зв'язування з іоном металу |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • extracellular region • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • Golgi membrane • Golgi cis cisterna • міжклітинний простір |
---|
Біологічний процес | • chondroitin sulfate biosynthetic process • heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process • glycosaminoglycan biosynthetic process • glycosaminoglycan metabolic process • proteoglycan biosynthetic process • ossification involved in bone maturation • embryonic skeletal system development • chondroitin sulfate proteoglycan biosynthetic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | ENSG00000103489 ENSG00000285395 |
| |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 16: 17.1 – 17.47 Mb | Хр. 7: 116.98 – 117.27 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
XYLT1 (англ. Xylosyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 959 амінокислот, а молекулярна маса — 107 569[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MVAAPCARRL | | ARRSHSALLA | | ALTVLLLQTL | | VVWNFSSLDS | | GAGERRGGAA |
VGGGEQPPPA | | PAPRRERRDL | | PAEPAAARGG | | GGGGGGGGGG | | RGPQARARGG |
GPGEPRGQQP | | ASRGALPARA | | LDPHPSPLIT | | LETQDGYFSH | | RPKEKVRTDS |
NNENSVPKDF | | ENVDNSNFAP | | RTQKQKHQPE | | LAKKPPSRQK | | ELLKRKLEQQ |
EKGKGHTFPG | | KGPGEVLPPG | | DRAAANSSHG | | KDVSRPPHAR | | KTGGSSPETK |
YDQPPKCDIS | | GKEAISALSR | | AKSKHCRQEI | | GETYCRHKLG | | LLMPEKVTRF |
CPLEGKANKN | | VQWDEDSVEY | | MPANPVRIAF | | VLVVHGRASR | | QLQRMFKAIY |
HKDHFYYIHV | | DKRSNYLHRQ | | VLQVSRQYSN | | VRVTPWRMAT | | IWGGASLLST |
YLQSMRDLLE | | MTDWPWDFFI | | NLSAADYPIR | | TNDQLVAFLS | | RYRDMNFLKS |
HGRDNARFIR | | KQGLDRLFLE | | CDAHMWRLGD | | RRIPEGIAVD | | GGSDWFLLNR |
RFVEYVTFST | | DDLVTKMKQF | | YSYTLLPAES | | FFHTVLENSP | | HCDTMVDNNL |
RITNWNRKLG | | CKCQYKHIVD | | WCGCSPNDFK | | PQDFHRFQQT | | ARPTFFARKF |
EAVVNQEIIG | | QLDYYLYGNY | | PAGTPGLRSY | | WENVYDEPDG | | IHSLSDVTLT |
LYHSFARLGL | | RRAETSLHTD | | GENSCRYYPM | | GHPASVHLYF | | LADRFQGFLI |
KHHATNLAVS | | KLETLETWVM | | PKKVFKIASP | | PSDFGRLQFS | | EVGTDWDAKE |
RLFRNFGGLL | | GPMDEPVGMQ | | KWGKGPNVTV | | TVIWVDPVNV | | IAATYDILIE |
STAEFTHYKP | | PLNLPLRPGV | | WTVKILHHWV | | PVAETKFLVA | | PLTFSNRQPI |
KPEEALKLHN | | GPLRNAYMEQ | | SFQSLNPVLS | | LPINPAQVEQ | | ARRNAASTGT |
ALEGWLDSLV | | GGMWTAMDIC | | ATGPTACPVM | | QTCSQTAWSS | | FSPDPKSELG |
AVKPDGRLR |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі. Також секретований назовні.
Література
- Goetting C., Kuhn J., Zahn R., Brinkmann T., Kleesiek K. (2000). Molecular cloning and expression of human UDP-D-xylose:proteoglycan core protein beta-D-xylosyltransferase and its first isoform XT-II. J. Mol. Biol. 304: 517—528. PMID 11099377 DOI:10.1006/jmbi.2000.4261
- Goetting C., Kuhn J., Brinkmann T., Kleesiek K. (2002). Xylosyltransferase activity in seminal plasma of infertile men. Clin. Chim. Acta. 317: 199—202. PMID 11814476 DOI:10.1016/S0009-8981(01)00793-8
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з XYLT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15516 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q86Y38 (англ.) . Архів оригіналу за 6 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |