Beta-synuclein

SNCB

Mã định danh

Danh pháp

SNCB, entrez:6620, synuclein beta

ID ngoài

OMIM: 602569 HomoloGene: 2320 GeneCards: SNCB

Vị trí gen (Người)

NST	Nhiễm sắc thể 5 (người)^[1]

Băng	5q35.2	Bắt đầu	176,620,082 bp^[1]
Băng	5q35.2	Kết thúc	176,630,556 bp^[1]

Mẫu hình biểu hiện RNA

Thêm nguồn tham khảo về sự biểu hiện

Bản thể gen
Chức năng phân tử	• phospholipase inhibitor activity • calcium ion binding • transition metal ion binding • cuprous ion binding
Thành phần tế bào	• inclusion body • Xynap • tế bào chất • cytosol • presynapse
Quá trình sinh học	• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • synapse organization • dopamine metabolic process • chemical synaptic transmission • GO:0048553 negative regulation of catalytic activity • response to metal ion • synaptic vesicle endocytosis
Nguồn: Amigo / QuickGO

Gen cùng nguồn

Loài

Người

Chuột

Entrez


6620


n/a

Ensembl


ENSG00000074317


n/a

UniProt


Q16143


n/a

RefSeq (mRNA)

NM_001001502 NM_003085 NM_001318034 NM_001318035 NM_001318036
NM_001318037 NM_001363140


n/a

RefSeq (protein)

NP_001001502 NP_001304963 NP_001304964 NP_001304965 NP_001304966
NP_003076 NP_001350069


n/a

Vị trí gen (UCSC)

Chr 5: 176.62 – 176.63 Mb

n/a

PubMed

^[2]

n/a

Wikidata

Xem/Sửa Người

Beta-synuclein là một loại protein mà ở người được mã hóa bởi gen SNCB.^[3]^[4]^[5]

Protein được mã hóa bởi gen này rất tương đồng với alpha-synuclein. Những protein này được thể hiện dồi dào trong não và ức chế một cách có chọn lọc phospholipase D2 một cách chọn lọc. Protein được mã hóa, có thể đóng một vai trò trong tính dẻo của tế bào thần kinh, có rất nhiều trong các tổn thương sợi thần kinh của bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer. Protein này đã được chứng minh là thể hiện cao trong vùng chất đen của não, một khu vực thoái hóa tế bào thần kinh ở bệnh nhân mắc bệnh Parkinson; tuy nhiên, không có mối liên hệ trực tiếp nào với bệnh Parkinson đã được thiết lập. Hai biến thể phiên mã mã hóa cùng một protein đã được tìm thấy cho gen này.^[5] }}

Beta-synuclein là một protein synuclein được tìm thấy chủ yếu trong mô não và được thấy chủ yếu ở các thiết bị đầu cuối trước sinh. Beta-synuclein chủ yếu được biểu hiện ở vùng vỏ não, đồi thị, vân, đồi thị và tiểu não. Nó không được tìm thấy trong các thể Lewy, nhưng nó có liên quan đến bệnh lý vùng đồi thị ở PD và DLB.^[6]

Beta-synuclein được đề xuất là chất ức chế tổng hợp alpha-synuclein, xảy ra trong các bệnh thoái hóa thần kinh như bệnh Parkinson. Do đó, beta-synuclein có thể bảo vệ hệ thần kinh trung ương khỏi tác dụng gây độc thần kinh của alpha-synuclein và cung cấp một phương pháp điều trị mới cho các rối loạn thoái hóa thần kinh.^[7]^[8]

Xem thêm

Synuclein

Tham khảo

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000074317 - Ensembl, May 2017
^ “Human PubMed Reference:”.
^ Spillantini MG, Divane A, Goedert M (tháng 11 năm 1995). “Assignment of human alpha-synuclein (SNCA) and beta-synuclein (SNCB) genes to chromosomes 4q21 and 5q35”. Genomics. 27 (2): 379–81. doi:10.1006/geno.1995.1063. PMID 7558013.
^ Lavedan C, Leroy E, Torres R, Dehejia A, Dutra A, Buchholtz S, Nussbaum RL, Polymeropoulos MH (tháng 1 năm 1999). “Genomic organization and expression of the human beta-synuclein gene (SNCB)”. Genomics. 54 (1): 173–5. doi:10.1006/geno.1998.5556. PMID 9806846.
^ ^a ^b “Entrez Gene: SNCB synuclein, beta”.
^ George, JM (2002). “The synucleins”. Genome Biology. 3 (1): REVIEWS3002. doi:10.1186/gb-2001-3-1-reviews3002. PMC 150459. PMID 11806835.
^ Hashimoto, M; Bar-On, P; Ho, G; Takenouchi, T; Rockenstein, E; Crews, L; Masliah, E (2004). “Beta-synuclein regulates Akt activity in neuronal cells. A possible mechanism for neuroprotection in Parkinson's disease”. The Journal of Biological Chemistry. 279 (22): 23622–9. doi:10.1074/jbc.M313784200. PMID 15026413.
^ Hashimoto, M; Rockenstein, E; Mante, M; Mallory, M; Masliah, E (2001). “beta-Synuclein inhibits alpha-synuclein aggregation: a possible role as an anti-parkinsonian factor”. Neuron. 32 (2): 213–23. doi:10.1016/S0896-6273(01)00462-7. PMID 11683992.

Đọc thêm

Jakes R, Spillantini MG, Goedert M (1994). “Identification of two distinct synucleins from human brain”. FEBS Lett. 345 (1): 27–32. doi:10.1016/0014-5793(94)00395-5. PMID 8194594.
Jensen PH, Hojrup P, Hager H, và đồng nghiệp (1997). “Binding of Abeta to alpha- and beta-synucleins: identification of segments in alpha-synuclein/NAC precursor that bind Abeta and NAC”. Biochem. J. 323 (Pt 2): 539–46. doi:10.1042/bj3230539. PMC 1218353. PMID 9163350.
Pronin AN, Morris AJ, Surguchov A, Benovic JL (2000). “Synucleins are a novel class of substrates for G protein-coupled receptor kinases”. J. Biol. Chem. 275 (34): 26515–22. doi:10.1074/jbc.M003542200. PMID 10852916.
Rockenstein E, Hansen LA, Mallory M, và đồng nghiệp (2001). “Altered expression of the synuclein family mRNA in Lewy body and Alzheimer's disease”. Brain Res. 914 (1–2): 48–56. doi:10.1016/S0006-8993(01)02772-X. PMID 11578596.
Tanji K, Mori F, Nakajo S, và đồng nghiệp (2001). “Expression of beta-synuclein in normal human astrocytes”. NeuroReport. 12 (13): 2845–8. doi:10.1097/00001756-200109170-00018. PMID 11588588.
Hashimoto M, Rockenstein E, Mante M, và đồng nghiệp (2001). “beta-Synuclein inhibits alpha-synuclein aggregation: a possible role as an anti-parkinsonian factor”. Neuron. 32 (2): 213–23. doi:10.1016/S0896-6273(01)00462-7. PMID 11683992.
Uversky VN, Li J, Souillac P, và đồng nghiệp (2002). “Biophysical properties of the synucleins and their propensities to fibrillate: inhibition of alpha-synuclein assembly by beta- and gamma-synucleins”. J. Biol. Chem. 277 (14): 11970–8. doi:10.1074/jbc.M109541200. PMID 11812782.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, và đồng nghiệp (2003). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ihara M, Tomimoto H, Kitayama H, và đồng nghiệp (2003). “Association of the cytoskeletal GTP-binding protein Sept4/H5 with cytoplasmic inclusions found in Parkinson's disease and other synucleinopathies”. J. Biol. Chem. 278 (26): 24095–102. doi:10.1074/jbc.M301352200. PMID 12695511.
Fung KM, Rorke LB, Giasson B, và đồng nghiệp (2003). “Expression of alpha-, beta-, and gamma-synuclein in glial tumors and medulloblastomas”. Acta Neuropathol. 106 (2): 167–75. doi:10.1007/s00401-003-0718-x. PMID 12783249.
da Costa CA, Masliah E, Checler F (2003). “Beta-synuclein displays an antiapoptotic p53-dependent phenotype and protects neurons from 6-hydroxydopamine-induced caspase 3 activation: cross-talk with alpha-synuclein and implication for Parkinson's disease”. J. Biol. Chem. 278 (39): 37330–5. doi:10.1074/jbc.M306083200. PMID 12867415.
Ohtake H, Limprasert P, Fan Y, và đồng nghiệp (2005). “β-Synuclein gene alterations in dementia with Lewy bodies”. Neurology. 63 (5): 805–11. doi:10.1212/01.wnl.0000139870.14385.3c. PMC 1808539. PMID 15365127.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, và đồng nghiệp (2004). “The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)”. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Snyder H, Mensah K, Hsu C, và đồng nghiệp (2005). “beta-Synuclein reduces proteasomal inhibition by alpha-synuclein but not gamma-synuclein”. J. Biol. Chem. 280 (9): 7562–9. doi:10.1074/jbc.M412887200. PMID 15591046.
Sung YH, Eliezer D (2006). “Secondary structure and dynamics of micelle bound β- and γ-synuclein”. Protein Sci. 15 (5): 1162–74. doi:10.1110/ps.051803606. PMC 2242515. PMID 16597821.
Fan Y, Limprasert P, Murray IV, và đồng nghiệp (2006). “Beta-synuclein modulates alpha-synuclein neurotoxicity by reducing alpha-synuclein protein expression”. Hum. Mol. Genet. 15 (20): 3002–11. doi:10.1093/hmg/ddl242. PMID 16959793.
Myslinski E, Gérard MA, Krol A, Carbon P (2007). “A genome scale location analysis of human Staf/ZNF143-binding sites suggests a widespread role for human Staf/ZNF143 in mammalian promoters”. J. Biol. Chem. 281 (52): 39953–62. doi:10.1074/jbc.M608507200. PMID 17092945.
Sung YH, Eliezer D (2007). “Residual structure, backbone dynamics, and interactions within the synuclein family”. J. Mol. Biol. 372 (3): 689–707. doi:10.1016/j.jmb.2007.07.008. PMC 2094134. PMID 17681534.