X染色體

X染色體
X染色體
物種 Homo sapiens
基因數量 900-1200

X染色體（英語：X chromosome）是部分動物決定性別的染色體之一。它出現在X0性別決定系統和XY性別決定系統中。對一般人類來說，女性有兩條X染色體，男性X、Y染色體各有一條。

Hermann Henking（英语：Hermann Henking）發現了X染色體。

人類

在人類約20,000至25,000個基因之中，X染色體約有2,000個基因。

一般女性有兩條X染色體，其中一條會惰性化，變成巴爾體（Barr body），這個作用稱為X去活性（X inactivation）或里昂化作用（lyonization，以發現者Mary F. Lyon命名）。（參見：三色貓） 不論生物遺傳了幾個X染色體，都只有一個X染色體會活性化，其餘皆惰性化，使生物能正常發揮功能，並具有修復功能。

細胞遺傳帶

人類X染色體G顯帶條狀表意圖
G-banding ideogram of human X chromosome in resolution 850 bphs. Band length in this diagram is proportional to base-pair length. This type of ideogram is generally used in genome browsers (e.g. Ensembl, UCSC Genome Browser).[翻譯請求]
G-banding patterns of human X chromosome in three different resolutions (400,[1] 550[2] and 850[3]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[4] This type of ideogram represents actual relative band length observed under a microscope at the different moments during the mitotic process.[5]
人類X染色體G显带分辨率850bph[3]
Chr. Arm[6] Band[7] ISCN
start[8] 		ISCN
stop[8] 		Basepair
start 		Basepair
stop 		Stain[9] Density
X p 22.33 0 323 7000100000000000000♠1 7006440000000000000♠4,400,000 gneg
X p 22.32 323 504 7006440000100000000♠4,400,001 7006610000000000000♠6,100,000 gpos 50
X p 22.31 504 866 7006610000100000000♠6,100,001 7006960000000000000♠9,600,000 gneg
X p 22.2 866 1034 7006960000100000000♠9,600,001 7007174000000000000♠17,400,000 gpos 50
X p 22.13 1034 1345 7007174000010000000♠17,400,001 7007192000000000000♠19,200,000 gneg
X p 22.12 1345 1448 7007192000010000000♠19,200,001 7007219000000000000♠21,900,000 gpos 50
X p 22.11 1448 1577 7007219000010000000♠21,900,001 7007249000000000000♠24,900,000 gneg
X p 21.3 1577 1784 7007249000010000000♠24,900,001 7007293000000000000♠29,300,000 gpos 100
X p 21.2 1784 1862 7007293000010000000♠29,300,001 7007315000000000000♠31,500,000 gneg
X p 21.1 1862 2120 7007315000010000000♠31,500,001 7007378000000000000♠37,800,000 gpos 100
X p 11.4 2120 2430 7007378000010000000♠37,800,001 7007425000000000000♠42,500,000 gneg
X p 11.3 2430 2624 7007425000010000000♠42,500,001 7007476000000000000♠47,600,000 gpos 75
X p 11.23 2624 2948 7007476000010000000♠47,600,001 7007501000000000000♠50,100,000 gneg
X p 11.22 2948 3129 7007501000010000000♠50,100,001 7007548000000000000♠54,800,000 gpos 25
X p 11.21 3129 3206 7007548000010000000♠54,800,001 7007581000000000000♠58,100,000 gneg
X p 11.1 3206 3297 7007581000010000000♠58,100,001 7007610000000000000♠61,000,000 acen
X q 11.1 3297 3491 7007610000010000000♠61,000,001 7007638000000000000♠63,800,000 acen
X q 11.2 3491 3620 7007638000010000000♠63,800,001 7007654000000000000♠65,400,000 gneg
X q 12 3620 3827 7007654000010000000♠65,400,001 7007685000000000000♠68,500,000 gpos 50
X q 13.1 3827 4137 7007685000010000000♠68,500,001 7007730000000000000♠73,000,000 gneg
X q 13.2 4137 4292 7007730000010000000♠73,000,001 7007747000000000000♠74,700,000 gpos 50
X q 13.3 4292 4447 7007747000010000000♠74,700,001 7007768000000000000♠76,800,000 gneg
X q 21.1 4447 4732 7007768000010000000♠76,800,001 7007854000000000000♠85,400,000 gpos 100
X q 21.2 4732 4809 7007854000010000000♠85,400,001 7007870000000000000♠87,000,000 gneg
X q 21.31 4809 5107 7007870000010000000♠87,000,001 7007927000000000000♠92,700,000 gpos 100
X q 21.32 5107 5184 7007927000010000000♠92,700,001 7007943000000000000♠94,300,000 gneg
X q 21.33 5184 5430 7007943000010000000♠94,300,001 7007991000000000000♠99,100,000 gpos 75
X q 22.1 5430 5701 7007991000010000000♠99,100,001 7008103300000000000♠103,300,000 gneg
X q 22.2 5701 5843 7008103300001000000♠103,300,001 7008104500000000000♠104,500,000 gpos 50
X q 22.3 5843 6050 7008104500001000000♠104,500,001 7008109400000000000♠109,400,000 gneg
X q 23 6050 6322 7008109400001000000♠109,400,001 7008117400000000000♠117,400,000 gpos 75
X q 24 6322 6619 7008117400001000000♠117,400,001 7008121800000000000♠121,800,000 gneg
X q 25 6619 7059 7008121800001000000♠121,800,001 7008129500000000000♠129,500,000 gpos 100
X q 26.1 7059 7253 7008129500001000000♠129,500,001 7008131300000000000♠131,300,000 gneg
X q 26.2 7253 7395 7008131300001000000♠131,300,001 7008134500000000000♠134,500,000 gpos 25
X q 26.3 7395 7602 7008134500001000000♠134,500,001 7008138900000000000♠138,900,000 gneg
X q 27.1 7602 7808 7008138900001000000♠138,900,001 7008141200000000000♠141,200,000 gpos 75
X q 27.2 7808 7886 7008141200001000000♠141,200,001 7008143000000000000♠143,000,000 gneg
X q 27.3 7886 8145 7008143000001000000♠143,000,001 7008148000000000000♠148,000,000 gpos 100
X q 28 8145 8610 7008148000001000000♠148,000,001 7008156040895000000♠156,040,895 gneg

疾病

因X染色體數目異常而出現的疾病：

  • X-三體：女性有三條X染色體。她們發展較遲緩（但可透過後天培養而糾正），平均智力為90，較正常的100為低。她們能正常生育。[1]在罕見的情況下會出現如XXXX或XXXXX。
  • 克氏综合症：男性有兩條X染色體。他們的睪酮水平可能較低，胸部發育接近女性。罕見的情況下會出現XXXY或XXXXY。
  • 透納氏症（Turner syndrome）：女性只有一條X染色體。她們身材較矮小，性功能不能正常發展。

遺傳病

左一：100%，左二：100%，左三：50%，左四：0%，換言之，男：50%：女75%。

X性聯隱性遺傳病是指一個人所有的X染色體都有帶病基因時才會發生的疾病。男性患上這些疾病的機會都比女性高，因為男性只有一條X染色體，而女性有兩條。若女性其中一條有帶病基因，另一條仍可以發揮作用，但可能也會有較輕微的症狀出現，因為在每個細胞內去活性化的X染色體都是隨機決定的，若在負責帶病基因相關功能的細胞內去活性化的為帶正常基因的染色體，就會有輕微的症狀出現，例如帶有色盲致病基因的女性，若在視網膜組織內有較多的帶正常基因X染色體不活化，則該女性的辨色力會比基因型完全正常的女性要差。

若以XB表示正常基因，以Xb表示帶病基因，則男性病者表示為XbY，辨色能力正常者為XBY；女性病者表示為XbXb，帶因者為XBXb，功能正常亦非帶因者為XBXB。排除子代發生基因突變的情況下，子代與父母辨色能力的關係如下：

  • 父母均為病者（XbY，XbXb）
    兒子為XbY，女兒為XbXb，即子代都是病者。
  • 父親正常，母親為病者（XBY，XbXb）
    兒子為XbY，女兒為XBXb，即兒子都是病者，女兒為帶因者。
  • 父親為病者，母親正常（兩種情況）
    • 父親為XbY，母親為XBXB
      兒子為XBY，女兒為XbXB，即兒子正常，女兒為帶因者。
    • 父親為XbY，母親為XBXb
      兒子XBY或XbY，女兒為XBXb或XbXb，即兒子有50%的概率為病者，女兒必為帶因者，而其中有50%的機率為病者。
  • 父母均正常（兩種情況）
    • 父親為XBY，母親為XBXB
      兒子為XBY，女兒為XBXB，即子代都正常。
    • 父親為XBY，母親為XBXb
      兒子為XBY或XbY，女兒為XBXB或XBXb，即兒子有50%的概率為病者，女兒有50%的概率為帶因者。

常見的X性聯隱性遺傳病有：

此外，亦有顯性遺傳病，已知文獻中，此遺傳類型非常稀少。（父母任何一方為病患者便有可能傳到後代）如：

註釋

  1. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3) （页面存档备份，存于互联网档案馆）. Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  2. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3) （页面存档备份，存于互联网档案馆）. Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  3. ^ 3.0 3.1 Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3) （页面存档备份，存于互联网档案馆）. Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  4. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. 2013. ISBN 978-3-318-02253-7. 
  5. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. Estimation of band level resolutions of human chromosome images. 2012: 276–282 [2020-02-10]. ISBN 978-1-4673-1921-8. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. （原始内容存档于2021-03-11）.  |journal=被忽略 (帮助)
  6. ^ "p": Short arm; "q": Long arm.
  7. ^ For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
  8. ^ 8.0 8.1 These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
  9. ^ gpos: Region which is positively stained by G banding, generally AT-rich and gene poor; gneg: Region which is negatively stained by G banding, generally CG-rich and gene rich; acen Centromere. var: Variable region; stalk: Stalk.

參見

  • ZC4H2缺乏症(ZC4H2 deficiency)

外部連結

  • 什麼是里昂化作用？，黃仲嘉（科學月刊0259期）[永久失效連結]
  • Sciscape 新聞Dec 20, 2002：愛斷裂的染色體
  • Sciscape 新聞Feb 12, 2004：逃離X染色體
  • 查
  • 论
  • 编
染色体遗传学
基本概念
人類染色體
類型
  • 微染色體
  • 环形细菌染色体
  • 線形染色體（英语：Linear chromosome）
  • 巴爾小體
  • 多餘染色體
  • 额外标记染色体（英语：small supernumerary marker chromosome）
  • 超数染色体
  • 多線染色體
  • 燈刷染色體
  • 甲藻核（英语：Dinokaryon）染色體
  • 同源染色體
  • 等臂染色體（英语：isochromosome）
  • 着絲粒位置
    • 中央着丝粒染色体
    • 亚中着丝粒染色体
    • 端着丝粒染色体
    • 近端着丝粒染色体
    • 散漫着丝粒染色体
  • 着丝粒數目
    • 無著絲點染色體（英语：Acentric fragment）
    • 单着丝粒染色体（英语：monocentric chromosome）
    • 双着丝粒染色体（英语：dicentric chromosome）
    • 多着丝粒染色体（英语：polycentric chromosome）
过程与演化
结构
  • 端粒
    • 端粒结合蛋白（英语：Telomere-binding protein）
      • TINF2（英语：TINF2）
    • 次端粒（英语：Subtelomere）
    • 巨大端粒（英语：Mega-telomere）
  • 精蛋白
  • 随体染色体
  • 染色質橋（英语：chromatin bridge）
  • H1
  • H2A（英语：Histone H2A）
  • H2B（英语：Histone H2B）
  • H3（英语：Histone H3）
  • H4（英语：Histone H4）
  • A（英语：CENPA）
  • B（英语：Centromere protein B）
  • C1（英语：CENPC1）
  • C2（英语：CENPC2）
  • E（英语：CENPE）
  • F · H · I · J · K · M · N · O · P · Q · T
  • 新着丝粒（英语：Neocentromere）
参阅
生化 结构: 过氧化物酶体，骨架（中心体），上皮，纤毛，线粒体，细胞核（染色体）
  • 查
  • 论
  • 编
细胞核基因
常染色体
1 · 2 · 3 · 4 · 5 · 6 · 7 · 8 · 9 · 10 · 11 · 12 · 13 · 14 · 15 · 16 · 17 · 18 · 19 · 20 · 21 · 22
性染色體
线粒体DNA
线粒体遗传学（英语：Human mitochondrial genetics）
有关
  • 查
  • 论
  • 编
生物學術語
有性生殖
生物的性
  • 查
  • 论
  • 编
常染色体
染色體三倍體症/染色體四倍體症（英语：Tetrasomy）
  • 9-三體症（英语：Trisomy 9）
  • 9p-四體症（英语：Tetrasomy 9p）
  • 8-三體症（英语：Trisomy 8）
    • 8
  • 22-三體症（英语：Trisomy 22）/貓眼症候群
    • 22
  • 16-三體症（英语：Trisomy 16）
單染色體症（英语：Monosomy）/缺失
  • 1q21.1缺失症候群（英语：1q21.1 deletion syndrome）/1q21.1重複症候群（英语：1q21.1 duplication syndrome）/TAR症候群（英语：TAR syndrome）
    • 1
  • 沃夫-賀許宏氏症候群
    • 4
  • 貓哭症/5號染色體長臂缺失症候群
    • 5
  • 威廉氏症候群
    • 7
  • 雅各布森综合征（英语：Jacobsen syndrome）
    • 11
  • 米勒·迪克症候群（英语：Miller–Dieker syndrome）/史密斯·马吉利氏症候群（英语：Smith–Magenis syndrome）/17q12微缺失综合征
    • 17
  • 迪喬治症候群
    • 22
  • 22q11.2微远端部分缺失综合征（英语：22q11.2 distal deletion syndrome）
    • 22
  • 22q13缺失综合征（英语：22q13 deletion syndrome）
    • 22
  • 18号染色体短臂远端缺失综合征（英语：Distal 18q-）/18号染色体短臂近端缺失综合征（英语：Proximal 18q-）
X/Y性聯
單染色體症（英语：Monosomy）
染色體三倍體症/染色體四倍體症（英语：Tetrasomy），
非整倍體/镶嵌
  • 46,XX/XY（英语：46, XX/XY）
易位
白血病/淋巴瘤
淋巴性
骨髓性
  • 费城染色体 t(9 ABL（英语：Abl gene）; 22 BCR)
  • 急性成髓细胞白血病伴成熟（英语：Acute myeloblastic leukemia with maturation） t(8 RUNX1T1（英语：RUNX1T1）;21 RUNX1（英语：RUNX1）)
  • 急性早幼粒细胞白血病 t(15 PML,17 RARA)
  • 急性巨核细胞白血病（英语：Acute megakaryoblastic leukemia） t(1 RBM15;22 MKL1)
其他
  • 尤文氏肉瘤 t(11 FLI1（英语：FLI1）; 22 EWS（英语：Ewing sarcoma breakpoint region 1）)
  • 滑膜肉瘤 t(x SYT（英语：SYT）;18 SSX（英语：Synovial sarcoma, X breakpoint）)
  • 隆突性皮肤纤维肉瘤（英语：Dermatofibrosarcoma protuberans） t(17 COL1A1（英语：Collagen, type I, alpha 1）;22 PDGFB（英语：PDGFB）)
  • 粘液样脂肪肉瘤（英语：Myxoid liposarcoma） t(12 DDIT3（英语：DNA damage-inducible transcript 3）; 16 FUS（英语：FUS）)
  • 促结缔组织增生型小圆细胞癌（英语：Desmoplastic small-round-cell tumor） t(11 WT1（英语：WT1）; 22 EWS（英语：Ewing sarcoma breakpoint region 1）)
  • 腺泡状横纹肌肉瘤（英语：Alveolar rhabdomyosarcoma） t(2 PAX3（英语：PAX3）; 13 FOXO1（英语：FOXO1）) t (1 PAX7（英语：PAX7）; 13 FOXO1（英语：FOXO1）)
其他
  • X染色體易裂症
  • 单亲源二体（英语：Uniparental disomy）
  • XX男性性别逆转综合征（英语：XX male syndrome）
  • 環狀染色體（英语：Ring chromosome） (14（英语：Ring chromosome 14 syndrome）; 15（英语：Ring chromosome 15）; 18（英语：Ring 18 chromosome）; 20（英语：Ring chromosome 20 syndrome）)