GRIN1

GRIN1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2HQW, 2NR1, 3BYA, 5H8N, 5H8H, 5H8Q, 5H8F, 5I2N, 5I2K, 5KCJ, 5KDT

Ідентифікатори
Символи GRIN1, GluN1, MRD8, NMDA1, NMDAR1, NR1, NMD-R1, glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1, NDHMSR, NDHMSD, DEE101
Зовнішні ІД OMIM: 138249 MGI: 95819 HomoloGene: 7187 GeneCards: GRIN1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 8[1]
Реагує на сполуку
Гліцин, Аспарагінова кислота, Tetrazolylglycine, N-метил-D-аспартат, homoquinolinic acid, 5,7-dichlorokynurenic acid, lanicemine, CERC-301, neboglamine, priralfinamide, esketamine, кетамін, cns-5161, ketamine hydrochloride, amantadine hydrochloride, orphenadrine citrate[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• calcium ion binding
• signaling receptor binding
• glycine binding
• calmodulin binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• cation channel activity
• extracellularly glutamate-gated ion channel activity
• glutamate binding
• calcium channel activity
• NMDA glutamate receptor activity
• ion channel activity
• ionotropic glutamate receptor activity
• neurotransmitter binding
• transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential
• amyloid-beta binding
• glutamate-gated calcium ion channel activity
• signaling receptor activity
• GO:0032403 protein-containing complex binding

Клітинна компонента

• цитоплазма
• postsynaptic membrane
• мембрана
• синапс
• NMDA selective glutamate receptor complex
• neuron projection
• Синаптичні бульбашки
• dendritic spine
• cell surface
• ендоплазматичний ретикулум
• integral component of membrane
• клітинна мембрана
• GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення
• integral component of plasma membrane
• excitatory synapse
• міжклітинні контакти
• дендрит (нейробіологія)
• synaptic cleft
• terminal bouton
• postsynaptic density membrane
• synaptic membrane
• glutamatergic synapse
• integral component of postsynaptic density membrane

Біологічний процес

• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process
• pons maturation
• synaptic transmission, glutamatergic
• regulation of respiratory gaseous exchange
• response to amphetamine
• regulation of membrane potential
• regulation of synapse assembly
• навчення
• positive regulation of excitatory postsynaptic potential
• response to ethanol
• calcium ion transport
• suckling behavior
• prepulse inhibition
• male mating behavior
• regulation of long-term neuronal synaptic plasticity
• adult locomotory behavior
• regulation of neuron apoptotic process
• ion transport
• пам'ять
• regulation of axonogenesis
• neuromuscular process
• ionotropic glutamate receptor signaling pathway
• excitatory postsynaptic potential
• learning or memory
• соціальна поведінка
• regulation of neuronal synaptic plasticity
• associative learning
• переляк
• calcium ion homeostasis
• cation transport
• cellular calcium ion homeostasis
• cation transmembrane transport
• respiratory gaseous exchange by respiratory system
• regulation of synaptic plasticity
• response to morphine
• propylene metabolic process
• conditioned taste aversion
• cerebral cortex development
• GO:0015915 транспорт
• sensory perception of pain
• olfactory learning
• regulation of cell communication
• visual learning
• ephrin receptor signaling pathway
• MAPK cascade
• regulation of dendrite morphogenesis
• ion transmembrane transport
• довготривала пам'ять
• positive regulation of apoptotic process
• GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
• GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity
• calcium ion transmembrane transport
• regulation of ion transmembrane transport
• brain development
• positive regulation of calcium ion transport into cytosol
• calcium-mediated signaling
• protein heterotetramerization
• GO:0060401 calcium ion transmembrane import into cytosol
• excitatory chemical synaptic transmission
• positive regulation of reactive oxygen species biosynthetic process
• protein localization to postsynaptic membrane
• cellular response to amyloid-beta
• response to glycine
• positive regulation of cysteine-type endopeptidase activity
• regulation of NMDA receptor activity

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2902
14810
Ensembl
ENSG00000176884
ENSMUSG00000026959
UniProt
Q05586
P35438
RefSeq (мРНК)
NM_000832
NM_001185090
NM_001185091
NM_007327
NM_021569
NM_001177656
NM_001177657
NM_008169
NM_001372558
NM_001372559
NM_001372560
NM_001372561
NM_001372562
RefSeq (білок)
NP_000823
NP_001172019
NP_001172020
NP_015566
NP_067544
NP_001171127
NP_001171128
NP_032195
NP_001359487
NP_001359488
NP_001359489
NP_001359490
NP_001359491
Локус (UCSC) Хр. 9: 137.14 – 137.17 Mb Хр. 2: 25.18 – 25.21 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GRIN1 (англ. Glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 938 амінокислот, а молекулярна маса — 105 373[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSTMRLLTLALLFSCSVARAACDPKIVNIGAVLSTRKHEQMFREAVNQAN
KRHGSWKIQLNATSVTHKPNAIQMALSVCEDLISSQVYAILVSHPPTPND
HFTPTPVSYTAGFYRIPVLGLTTRMSIYSDKSIHLSFLRTVPPYSHQSSV
WFEMMRVYSWNHIILLVSDDHEGRAAQKRLETLLEERESKAEKVLQFDPG
TKNVTALLMEAKELEARVIILSASEDDAATVYRAAAMLNMTGSGYVWLVG
EREISGNALRYAPDGILGLQLINGKNESAHISDAVGVVAQAVHELLEKEN
ITDPPRGCVGNTNIWKTGPLFKRVLMSSKYADGVTGRVEFNEDGDRKFAN
YSIMNLQNRKLVQVGIYNGTHVIPNDRKIIWPGGETEKPRGYQMSTRLKI
VTIHQEPFVYVKPTLSDGTCKEEFTVNGDPVKKVICTGPNDTSPGSPRHT
VPQCCYGFCIDLLIKLARTMNFTYEVHLVADGKFGTQERVNNSNKKEWNG
MMGELLSGQADMIVAPLTINNERAQYIEFSKPFKYQGLTILVKKEIPRST
LDSFMQPFQSTLWLLVGLSVHVVAVMLYLLDRFSPFGRFKVNSEEEEEDA
LTLSSAMWFSWGVLLNSGIGEGAPRSFSARILGMVWAGFAMIIVASYTAN
LAAFLVLDRPEERITGINDPRLRNPSDKFIYATVKQSSVDIYFRRQVELS
TMYRHMEKHNYESAAEAIQAVRDNKLHAFIWDSAVLEFEASQKCDLVTTG
ELFFRSGFGIGMRKDSPWKQNVSLSILKSHENGFMEDLDKTWVRYQECDS
RSNAPATLTFENMAGVFMLVAGGIVAGIFLIFIEIAYKRHKDARRKQMQL
AFAAVNVWRKNLQDRKSGRAEPDPKKKATFRAITSTLASSFKRRRSSKDT
STGGGRGALQNQKDTVLPRRAIEREEGQLQLCSRHRES

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

  • Foldes R.L., Rampersad V., Kamboj R.K. (1993). Cloning and sequence analysis of cDNAs encoding human hippocampus N-methyl-D-aspartate receptor subunits: evidence for alternative RNA splicing. Gene. 131: 293—298. PMID 8406025 DOI:10.1016/0378-1119(93)90309-Q
  • Planells-Cases R., Sun W., Ferrer-Montiel A.V., Montal M. (1993). Molecular cloning, functional expression, and pharmacological characterization of an N-methyl-D-aspartate receptor subunit from human brain. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90: 5057—5061. PMID 7685113 DOI:10.1073/pnas.90.11.5057
  • Zimmer M., Fink T.M., Franke Y., Lichter P., Spiess J. (1995). Cloning and structure of the gene encoding the human N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR1). Gene. 159: 219—223. PMID 7622053 DOI:10.1016/0378-1119(95)00044-7
  • Foldes R.L., Rampersad V., Kamboj R.K. (1994). Cloning and sequence analysis of additional splice variants encoding human N-methyl-D-aspartate receptor (hNR1) subunits. Gene. 147: 303—304. PMID 7926821 DOI:10.1016/0378-1119(94)90089-2
  • Tingley W.G., Roche K.W., Thompson A.K., Huganir R.L. (1993). Regulation of NMDA receptor phosphorylation by alternative splicing of the C-terminal domain. Nature. 364: 70—73. PMID 8316301 DOI:10.1038/364070a0
  • Papadakis M., Hawkins L.M., Stephenson F.A. (2004). Appropriate NR1-NR1 disulfide-linked homodimer formation is requisite for efficient expression of functional, cell surface N-methyl-D-aspartate NR1/NR2 receptors. J. Biol. Chem. 279: 14703—14712. PMID 14732708 DOI:10.1074/jbc.M313446200

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GRIN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. ↑ Human PubMed Reference:.
  4. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  5. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4584 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  6. ↑ UniProt, Q05586 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 9
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
Cys-петельні
Серотонін
ГАМК
  • ГАМКА
    • α1
    • α2
    • α3
    • α4
    • α5
    • α6
    • β1
    • β2
    • β3
    • γ1
    • γ2
    • γ3
    • δ
    • ε
    • π
    • θ
  • ГАМКА-ρ
    • ρ1
    • ρ2
    • ρ3
Гліцин
  • α1
  • α2
  • α3
  • α4
  • β
Нікотин ацетилхолін
  • пентамери: (α3)2(β4)3
  • (α4)2(β2)3
  • (α7)5
  • (α1)2(β4)3
  • (α1)2β1δε
Цинк
Іонотропні глутаматні
Тільки ліганд-залежні
Потенціал- та ліганд-залежні
Орфанні
  • GluD
    • δ1
    • δ2
АТФ-залежні
Пуринові рецептори