FSCN2

FSCN2
معرفات
أسماء بديلة FSCN2, RFSN, RP30, fascin actin-bundling protein 2, retinal
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607643 MGI: MGI:2443337 HomoloGene: 22722 GeneCards: 25794
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• actin binding
• protein-macromolecule adaptor activity
• actin filament binding
• ‏GO:0032403 protein-containing complex binding

مكونات خلوية

• إسقاط خلية
• هيكل خلوي
• stereocilium
• actin cytoskeleton
• filamentous actin
• سيتوبلازم

عمليات حيوية

• actin filament organization
• anatomical structure morphogenesis
• actin cytoskeleton organization
• حاسة البصر
• actin filament bundle assembly
• eye photoreceptor cell development
• establishment or maintenance of cell polarity
• هجرة الخلية

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 25794 238021
Ensembl ENSG00000186765 ENSMUSG00000025380
يونيبروت

O14926

Q32M02

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_012418، ‏XM_011524587، ‏XM_011524590، ‏XM_047435720، ‏XM_047435721 NM_001077182، ‏NM_012418، ‏XM_011524587، ‏XM_011524590، ‏XM_047435720، ‏XM_047435721

‏XM_006533259 NM_172802، ‏XM_006533259

RefSeq (بروتين)

‏NP_036550، ‏XP_011522889، ‏XP_011522892 NP_001070650، ‏NP_036550، ‏XP_011522889، ‏XP_011522892

‏XP_006533322 NP_766390، ‏XP_006533322

الموقع (UCSC n/a Chr 11: 120.25 – 120.26 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

FSCN2‏ (Fascin actin-bundling protein 2, retinal) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FSCN2 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Bardien-Kruger S، Greenberg J، Tubb B، Bryan J، Queimado L، Lovett M، Ramesar RS (يونيو 1999). "Refinement of the RP17 locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa, construction of a YAC contig and investigation of the candidate gene retinal fascin". Eur J Hum Genet. ج. 7 ع. 3: 332–8. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200302. PMID:10234509.
  2. ^ "Entrez Gene: FSCN2 fascin homolog 2, actin-bundling protein, retinal (Strongylocentrotus purpuratus)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

  • Hillier LD، Lennon G، Becker M، وآخرون (1997). "Generation and analysis of 280,000 human expressed sequence tags". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 807–28. DOI:10.1101/gr.6.9.807. PMID:8889549.
  • Tubb BE، Bardien-Kruger S، Kashork CD، وآخرون (2000). "Characterization of human retinal fascin gene (FSCN2) at 17q25: close physical linkage of fascin and cytoplasmic actin genes". Genomics. ج. 65 ع. 2: 146–56. DOI:10.1006/geno.2000.6156. PMID:10783262.
  • Saishin Y، Ishikawa R، Ugawa S، وآخرون (2000). "Retinal fascin: functional nature, subcellular distribution, and chromosomal localization". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 41 ع. 8: 2087–95. PMID:10892848.
  • Wada Y، Abe T، Takeshita T، وآخرون (2001). "Mutation of human retinal fascin gene (FSCN2) causes autosomal dominant retinitis pigmentosa". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 42 ع. 10: 2395–400. PMID:11527955.
  • Guan Y، Woo PL، Rubenstein NM، Firestone GL (2002). "Transforming growth factor-alpha abrogates the glucocorticoid stimulation of tight junction formation and reverses the steroid-induced down-regulation of fascin in rat mammary epithelial tumor cells by a Ras-dependent pathway". Exp. Cell Res. ج. 273 ع. 1: 1–11. DOI:10.1006/excr.2001.5415. PMID:11795941.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Wada Y، Abe T، Itabashi T، وآخرون (2003). "Autosomal dominant macular degeneration associated with 208delG mutation in the FSCN2 gene". Arch. Ophthalmol. ج. 121 ع. 11: 1613–20. DOI:10.1001/archopht.121.11.1613. PMID:14609921.
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Gamundi MJ، Hernan I، Maseras M، وآخرون (2006). "Sequence variations in the retinal fascin FSCN2 gene in a Spanish population with autosomal dominant retinitis pigmentosa or macular degeneration". Mol. Vis. ج. 11: 922–8. PMID:16280978.
  • Zhang Q، Li S، Xiao X، وآخرون (2007). "The 208delG mutation in FSCN2 does not associate with retinal degeneration in Chinese individuals". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 48 ع. 2: 530–3. DOI:10.1167/iovs.06-0669. PMID:17251446.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 17
جينات الكروموسوم 17
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية