AFG3L2

AFG3L2
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين

2LNA

معرفات
أسماء بديلة AFG3L2, SCA28, SPAX5, AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2, OPA12
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604581 MGI: MGI:1916847 HomoloGene: 4947 GeneCards: 10939
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• nucleotide binding
• unfolded protein binding
• ربط أيون الزنك
• ربط أيون فلزي
• ‏GO:0070122 نشاط الببتيداز
• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
• metalloendopeptidase activity
• نشاط هيدرولاز
• ATP binding
• metallopeptidase activity

مكونات خلوية

• مكون تكاملي للغشاء
• غشاء
• ميتوكندريون
• m-AAA complex
• mitochondrial inner membrane

عمليات حيوية

• regulation of multicellular organism growth
• mitochondrion organization
• neuromuscular junction development
• myelination
• righting reflex
• تحلل بروتيني
• axonogenesis
• calcium import into the mitochondrion
• mitochondrial calcium ion homeostasis
• ‏GO:1990613 mitochondrial fusion
• nerve development
• mitochondrial protein processing
• cristae formation
• mitochondrial calcium ion transmembrane transport
• protein processing
• protein autoprocessing

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 10939 69597
Ensembl ENSG00000141385 ENSMUSG00000024527
يونيبروت

Q9Y4W6
K7EP56

Q8JZQ2

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_006796 XM_011525601، ‏NM_006796

‏XM_011246998، ‏XM_036161273، ‏XM_036161274 NM_027130، ‏XM_011246998، ‏XM_036161273، ‏XM_036161274

RefSeq (بروتين)

‏XP_011523903 NP_006787، ‏XP_011523903

‏XP_011245300، ‏XP_036017166، ‏XP_036017167 NP_081406، ‏XP_011245300، ‏XP_036017166، ‏XP_036017167

الموقع (UCSC n/a Chr 18: 67.54 – 67.58 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

AFG3L2‏ (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AFG3L2 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Pierson TM، Adams D، Bonn F، Martinelli P، Cherukuri PF، Teer JK، Hansen NF، Cruz P، Mullikin For The Nisc Comparative Sequencing Program JC، Blakesley RW، Golas G، Kwan J، Sandler A، Fuentes Fajardo K، Markello T، Tifft C، Blackstone C، Rugarli EI، Langer T، Gahl WA، Toro C (أكتوبر 2011). "Whole-exome sequencing identifies homozygous AFG3L2 mutations in a spastic ataxia-neuropathy syndrome linked to mitochondrial m-AAA proteases". PLoS Genet. ج. 7 ع. 10: e1002325. DOI:10.1371/journal.pgen.1002325. PMC:3192828. PMID:22022284.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  2. ^ "Entrez Gene: AFG3 ATPase family gene 3-like 2 (S. cerevisiae)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05. اطلع عليه بتاريخ 2011-12-30.

قراءة متعمقة

  • Banfi، S.؛ Bassi، M. T.؛ Andolfi، G.؛ Marchitiello، A.؛ Zanotta، S.؛ Ballabio، A.؛ Casari، G.؛ Franco، B. (1999). "Identification and Characterization of AFG3L2, a Novel Paraplegin-Related Gene". Genomics. ج. 59 ع. 1: 51–58. DOI:10.1006/geno.1999.5818. PMID:10395799.
  • Cagnoli، C.؛ Mariotti، C.؛ Taroni، F.؛ Seri، M.؛ Brussino، A.؛ Michielotto، C.؛ Grisoli، M.؛ Di Bella، D.؛ Migone، N.؛ Gellera، C.؛ Di Donato، S.؛ Brusco، A. (2005). "SCA28, a novel form of autosomal dominant cerebellar ataxia on chromosome 18p11.22-q11.2". Brain. ج. 129 ع. Pt 1: 235–242. DOI:10.1093/brain/awh651. PMID:16251216.
  • Mariotti، C.؛ Brusco، A.؛ Bella، D.؛ Cagnoli، C.؛ Seri، M.؛ Gellera، C.؛ Donato، S.؛ Taroni، F. (2008). "Spinocerebellar ataxia type 28: A novel autosomal dominant cerebellar ataxia characterized by slow progression and ophthalmoparesis". The Cerebellum. ج. 7 ع. 2: 184–188. DOI:10.1007/s12311-008-0053-9. PMID:18769991.
  • Augustin، S.؛ Gerdes، F.؛ Lee، S.؛ Tsai، F. T. F.؛ Langer، T.؛ Tatsuta، T. (2009). "An intersubunit signaling network coordinates ATP hydrolysis by m-AAA proteases". Molecular Cell. ج. 35 ع. 5: 574–585. DOI:10.1016/j.molcel.2009.07.018. PMC:2744646. PMID:19748354.
  • Di Bella، D.؛ Lazzaro، F.؛ Brusco، A.؛ Plumari، M.؛ Battaglia، G.؛ Pastore، A.؛ Finardi، A.؛ Cagnoli، C.؛ Tempia، F.؛ Frontali، M.؛ Veneziano، L.؛ Sacco، T.؛ Boda، E.؛ Brussino، A.؛ Bonn، F.؛ Castellotti، B.؛ Baratta، S.؛ Mariotti، C.؛ Gellera، C.؛ Fracasso، V.؛ Magri، S.؛ Langer، T.؛ Plevani، P.؛ Di Donato، S.؛ Muzi-Falconi، M.؛ Taroni، F. (2010). "Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28". Nature Genetics. ج. 42 ع. 4: 313–321. DOI:10.1038/ng.544. PMID:20208537.
  • Edener، U.؛ Wöllner، J.؛ Hehr، U.؛ Kohl، Z.؛ Schilling، S.؛ Kreuz، F.؛ Bauer، P.؛ Bernard، V.؛ Gillessen-Kaesbach، G.؛ Zühlke، C. (2010). "Early onset and slow progression of SCA28, a rare dominant ataxia in a large four-generation family with a novel AFG3L2 mutation". European Journal of Human Genetics. ج. 18 ع. 8: 965–968. DOI:10.1038/ejhg.2010.40. PMC:2987378. PMID:20354562.
  • Cagnoli، C.؛ Stevanin، G.؛ Brussino، A.؛ Barberis، M.؛ Mancini، C.؛ Margolis، R. L.؛ Holmes، S. E.؛ Nobili، M.؛ Forlani، S.؛ Padovan، S.؛ Pappi، P.؛ Zaros، C. C.؛ Leber، I.؛ Ribai، P.؛ Pugliese، L.؛ Assalto، C.؛ Brice، A.؛ Migone، N.؛ Dürr، A.؛ Brusco، A. (2010). "Missense mutations in the AFG3L2 proteolytic domain account for ∼1.5% of European autosomal dominant cerebellar ataxias". Human Mutation. ج. 31 ع. 10: 1117–1124. DOI:10.1002/humu.21342. PMID:20725928.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 18
جينات الكروموسوم 18
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.